rpcardioRational Pharmacotherapy in CardiologyРациональная Фармакотерапия в Кардиологии1819-64462225-3653«SILICEA-POLIGRAF» LLC10.20996/1819-6446-2016-12-5-522-527rpcardio-1331Research ArticleORIGINAL STUDIESОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯHypertrophic Cardiomyopathy and Connective Tissue Dysplasia Syndrome: Comorbidity VariantsГипертрофическая кардиомиопатия и синдром дисплазии соединительной ткани, варианты сочетанной патологииБеленковЮ. Н.BelenkovYu. N.

д.м.н., профессор, академик РАН, зав. кафедрой госпитальной терапии №1, Первый МГМУ им. И.М. Сеченова

MD, PhD, Professor, Academician of the Russian Academy of Science, Head of the Chair of Hospital Therapy, I.M. Sechenov First Moscow State Medical University

ПриваловаЕ. В.PrivalovaE. V.

д.м.н., профессор кафедры госпитальной терапии №1, Первый МГМУ им. И.М. Сеченова

MD, PhD, Professor of the Chair of Hospital Therapy, I.M. Sechenov First Moscow State Medical University

КаплуноваВ. Ю.KaplunovaV. Yu.

д.м.н., в.н.с. научно-образовательного клинического центра «Метаболический синдром», Первый МГМУ им. И.М. Сеченова

MD, PhD, Leading Researcher, Research and Education Clinical Center “Metabolic Syndrome”, I.M. Sechenov First Moscow State Medical University

lizunario@rambler.ruЧекневаИ. С.CheknevaI. S.

к.м.н., ассистент кафедры госпитальной терапии №1, Первый МГМУ им. И.М. Сеченова

MD, PhD, Teaching Assistant, Chair of Hospital Therapy, I.M. Sechenov First Moscow State Medical University

НайманнЮ. И.NajmannYu. I.

к.м.н., зав. отделением кардиологии УКБ №1, Первый МГМУ им. И.М. Сеченова

MD, PhD, Head of Cardiology Unit, University Clinical Hospital #1, I.M. Sechenov First Moscow State Medical University

КожевниковаМ. В.KozhevnikovaM. V.

к.м.н., ассистент кафедры госпитальной терапии №1, Первый МГМУ им. И.М. Сеченова

MD, PhD, Teaching Assistant, Chair of Hospital Therapy, I.M. Sechenov First Moscow State Medical University

ШакарьянцГ. А.ShakaryantsG. A.

к.м.н., ассистент кафедры госпитальной терапии №1, Первый МГМУ им. И.М. Сеченова

MD, PhD, Teaching Assistant, Chair of Hospital Therapy, I.M. Sechenov First Moscow State Medical University

ЛишутаА. С.LishutaA. S.

к.м.н., доцент кафедры госпитальной терапии №1, Первый МГМУ им. И.М. Сеченова

MD, PhD, Associate Professor, Chair of Hospital Therapy, I.M. Sechenov First Moscow State Medical University

Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова Россия, 119991, Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2РоссияI.M. Sechenov First Moscow State Medical University. Trubetskaya ul. 8-2, Moscow, 119991 RussiaRussian Federation201606112016125522527Copyright © Belenkov Y.N., Privalova E.V., Kaplunova V.Y., Chekneva I.S., Najmann Y.I., Kozhevnikova M.V., Shakaryants G.A., Lishuta A.S., 20162016Беленков Ю.Н., Привалова Е.В., Каплунова В.Ю., Чекнева И.С., Найманн Ю.И., Кожевникова М.В., Шакарьянц Г.А., Лишута А.С.Belenkov Y.N., Privalova E.V., Kaplunova V.Y., Chekneva I.S., Najmann Y.I., Kozhevnikova M.V., Shakaryants G.A., Lishuta A.S.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.rpcardio.online/jour/article/view/1331Aim

Aim. To study the structure of co-morbidities, especially connective tissue undifferentiated dysplasia syndrome (CTDS), in patients with hypertrophic cardiomyopathy (HCM) to develop an algorithm of complex examination of patients.

Material and methods

Material and methods. Patients with HCM (n=186; 88 men and 78 women) were examined. The diagnosis of HCM was based on current guidelines; molecular genetic study was performed in the absence of phenotypic manifestations. Echocardiography and standard examination of cardiac patient were performed in all patients to identify comorbidities. Genotyping of polymorphisms of 12 modifying genes was performed in 61 patients and 61 people in the control group.

Results

Results. HCM was most often associated with uterine myoma (52%), cardiac and extracardiac congenital malformations (50%), and thyroid diseases (37%). Combination of HCM with different variants of connective tissue dysplasia was found in 17% of patients (mitral valve prolapse – 6.3%, tricuspid valve prolapse – 2.7%, supplemental chords – 4.5%, bivalve aortic disease – 1.8%, increased left ventricular trabeculation – 3.6%, atrial septal aneurysm – 3.6%, membranous ventricular septal defect – 1.8%).

Conclusion

Conclusion. CTDS is one of the most often associated disorders in patients with HCM. The study of the association of CTDS and HCM, the nature of their genetic structure and similarity of pathogenesis require further study.

Цель

Цель. Изучить структуру сопутствующей патологии, прежде всего, синдрома недифференцированной дисплазии соединительной ткани (СДСТ) у больных гипертрофической кардиомиопатией (ГКМП) для определения алгоритма комплексного обследования больных.

Материал и методы

Материал и методы. Обследовали 186 пациентов с ГКМП (88 мужчин и 78 женщин). Диагноз ГКМП устанавливали согласно действующим рекомендациям; при отсутствии фенотипических проявлений, проводили молекулярно-генетическое исследование. Всем пациентам выполнили эхокардиографическое исследование, а также стандартное обследование кардиологического пациента для выявления сопутствующих заболеваний. У 61 больного и 61 человека контрольной группы провели генотипирование полиморфизмов 12 генов модификаторов.

Результаты

Результаты. Наиболее часто ГКМП сочеталась с миомой матки (52%), кардиальными и внекардиальными аномалиями развития (50%), заболеваниями щитовидной железы (37%). Сочетание ГКМП с различными вариантами дисплазии соединительной ткани отмечено в 17% случаев (пролапс митрального клапана – в 6,3%, пролапс трикуспидального клапана – 2,7%, дополнительные хорды – 4,5%, двухстворчатый аортальный клапан – 1,8%, повышенная трабекулярность левого желудочка – 3,6%, аневризма межпредсердной перегородки – 3,6%, дефект мембранозной части межжелудочковой перегородки – 1,8%).

Заключение

Заключение. У больных ГКМП одной из наиболее частых сопутствующих нарушений является СДСТ. Оценка сочетания СДСТ с ГКМП, характер их генетической структуры и общности патогенеза требуют дальнейшего изучения.

гипертрофическая кардиомиопатиявариант теченияпрогнозсиндром дисплазии соединительной тканиполиморфизмы генов модификаторовhypertrophic cardiomyopathydisease variantsprognosisconnective tissue dysplasia syndromemodifying genes polymorphismsReferencesRamaraj R. Hypertrophic cardiomyopathy: etiology, diagnosis, and treatment. Cardiol Rev 2008;16: 172-80.Ramaraj R. Hypertrophic cardiomyopathy: etiology, diagnosis, and treatment. Cardiol Rev 2008;16: 172-80.Bokeria LA, Borisov KV, Sinev AF, Savchenko ED. The risk of sudden death in patients with hypertrophic cardiomyopathy. Grudnaja i serdechno-sosudistaja hirurgija 2001; 1: 61-70. In Russian (Бокерия Л.А, Борисов К.В., Синев А.Ф., Савченко Е.Д. Риск внезапной смерти у больных гипертрофической кардиомиопатией. Грудная и сердечно-сосудистая хирургия 2001; 1: 61-70).Bokeria LA, Borisov KV, Sinev AF, Savchenko ED. The risk of sudden death in patients with hypertrophic cardiomyopathy. Grudnaja i serdechno-sosudistaja hirurgija 2001; 1: 61-70. In Russian (Бокерия Л.А, Борисов К.В., Синев А.Ф., Савченко Е.Д. Риск внезапной смерти у больных гипертрофической кардиомиопатией. Грудная и сердечно-сосудистая хирургия 2001; 1: 61-70).Zemtsovsky EV. Connective heart dysplasia. St. Petersburg: Polyteh; 2000. In Russian (Земцовский Э.В. Соединительнотканные дисплазии сердца. СПб.: Политекс; 2000).Zemtsovsky EV. Connective heart dysplasia. St. Petersburg: Polyteh; 2000. In Russian (Земцовский Э.В. Соединительнотканные дисплазии сердца. СПб.: Политекс; 2000).Zemtsovsky EV, Malev EG. Small and dysplastic abnormalities of the heart phenotypes. St. Petersburg: IVESEP; 2012. In Russian (Земцовский Э. В., Малев Э.Г. Малые аномалии сердца и диспластические фенотипы. СПб.: ИВЭСЭП; 2012).Zemtsovsky EV, Malev EG. Small and dysplastic abnormalities of the heart phenotypes. St. Petersburg: IVESEP; 2012. In Russian (Земцовский Э. В., Малев Э.Г. Малые аномалии сердца и диспластические фенотипы. СПб.: ИВЭСЭП; 2012).Zemtsovsky EV. Mitral valve prolapse. St. Petersburg: Общество «Знание»; 2010. In Russian (Земцовский Э. В. Пролапс митрального клапана. СПб.: Общество «Знание»; 2010).Zemtsovsky EV. Mitral valve prolapse. St. Petersburg: Общество «Знание»; 2010. In Russian (Земцовский Э. В. Пролапс митрального клапана. СПб.: Общество «Знание»; 2010).Kadurina TI, Gorbunova VN. Connective tissue dysplasia. Guidelines for doctors. St. Petersburg: Elbi-SPB; 2009. In Russian (Кадурина Т.И., Горбунова В.Н. Дисплазия соединительной ткани. Руководство для врачей. СПб.: Элби -СПБ; 2009).Kadurina TI, Gorbunova VN. Connective tissue dysplasia. Guidelines for doctors. St. Petersburg: Elbi-SPB; 2009. In Russian (Кадурина Т.И., Горбунова В.Н. Дисплазия соединительной ткани. Руководство для врачей. СПб.: Элби -СПБ; 2009).Maron B.J., Casey S. A., Hauser R. G. et al. Clinical course of hypertrophic cardiomyopathy with survival to advanced age. J Am Coll Cardiol 2003; 42(5): 882 -8.Maron B.J., Casey S. A., Hauser R. G. et al. Clinical course of hypertrophic cardiomyopathy with survival to advanced age. J Am Coll Cardiol 2003; 42(5): 882 -8.Maron BJ, Casey SA, Hurrell DG, Aeppli DM. Relation of left ventricular thickness to age and gender in hypertrophic cardiomyopathy. Am J Cardiol 2003; 91: 626-8.Maron BJ, Casey SA, Hurrell DG, Aeppli DM. Relation of left ventricular thickness to age and gender in hypertrophic cardiomyopathy. Am J Cardiol 2003; 91: 626-8.Mogensen J, Klausen LC, Pedersen AK et al. Alpha-cardiac actin is a novel disease gene in familial hypertrophic cardiomyopathy. Clin Invest 1999; 103: R39-43.Mogensen J, Klausen LC, Pedersen AK et al. Alpha-cardiac actin is a novel disease gene in familial hypertrophic cardiomyopathy. Clin Invest 1999; 103: R39-43.Mogensen J., Murphy R.T., Kubo T. et al. Frequency and clinical expression of cardiac troponin I mutations in 748 consecutive families with hypertrophic cardiomyopathy. JACC 2004; 44(12): 2315- 225.Mogensen J., Murphy R.T., Kubo T. et al. Frequency and clinical expression of cardiac troponin I mutations in 748 consecutive families with hypertrophic cardiomyopathy. JACC 2004; 44(12): 2315- 225.Monserrat L., Hermida-Prieto M., Fernandez X. et al., Mutation in the alpha-cardiac acting gene associated with apical hypertrophic cardiomyopathy, left ventricular non- compaction, and septal defects. Eur Heart J 2007; 28, 1953 -61.Monserrat L., Hermida-Prieto M., Fernandez X. et al., Mutation in the alpha-cardiac acting gene associated with apical hypertrophic cardiomyopathy, left ventricular non- compaction, and septal defects. Eur Heart J 2007; 28, 1953 -61.Richard P, Charron P, Carrier L, et al. Hypertrophic cardiomyopathy. Distribution of disease genes, spectrum of mutations, and implications for a molecular diagnosis strategy. Circulation 2003; 107: 2227- 32.Richard P, Charron P, Carrier L, et al. Hypertrophic cardiomyopathy. Distribution of disease genes, spectrum of mutations, and implications for a molecular diagnosis strategy. Circulation 2003; 107: 2227- 32.Kalmikova AS Bases of formation of children's health. Moscow: GEOTAR MEDIA; 2015. In Russian (Калмыкова А.С. Основы формирования здоровья детей. М.: ГЭОТАР-МЕДИА; 2015).Kalmikova AS Bases of formation of children's health. Moscow: GEOTAR MEDIA; 2015. In Russian (Калмыкова А.С. Основы формирования здоровья детей. М.: ГЭОТАР-МЕДИА; 2015).Alekseev AA, Titov OV. Connective biology and medicine of the 21st century based on the universal law of the trinity. Moscow: Mir; 1997. In Russian (Алексеев А.А., Титов О.В. Соединительнотканная биология и медицина 21 века на основе всеобщего закона триединства. М.: Мир; 1997).Alekseev AA, Titov OV. Connective biology and medicine of the 21st century based on the universal law of the trinity. Moscow: Mir; 1997. In Russian (Алексеев А.А., Титов О.В. Соединительнотканная биология и медицина 21 века на основе всеобщего закона триединства. М.: Мир; 1997).Hereditary disorders of connective tissue. Russian recommendations (revision 2012). Kardiovaskuljarnaja terapija i profilaktika 2009; 8 (6) suppl 5: 1-24. In Russian (Наследственные нарушения соединительной ткани. Российские рекомендации (пересмотр 2012 г). Кардиоваскулярная терапия и профилактика 2009; 8(6) приложение 5: 1-24).Hereditary disorders of connective tissue. Russian recommendations (revision 2012). Kardiovaskuljarnaja terapija i profilaktika 2009; 8 (6) suppl 5: 1-24. In Russian (Наследственные нарушения соединительной ткани. Российские рекомендации (пересмотр 2012 г). Кардиоваскулярная терапия и профилактика 2009; 8(6) приложение 5: 1-24).2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy. Eur Heart J 2014;35(39):2733-792014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy. Eur Heart J 2014;35(39):2733-79

The authors declare that there are no conflicts of interest present.