rpcardioRational Pharmacotherapy in CardiologyРациональная Фармакотерапия в Кардиологии1819-64462225-3653«SILICEA-POLIGRAF» LLC10.20996/1819-6446-2014-10-1-49-54rpcardio-142Research ArticleNOTES FROM PRACTICEКЛИНИЧЕСКИЙ ОПЫТRARE CASES OF HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY: VARIANTS AND CLINICAL OBSERVATIONSРЕДКИЕ СЛУЧАИ ГИПЕРТРОФИЧЕСКОЙ КАРДИОМИОПАТИИ: ВАРИАНТЫ И КЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯЗиминаВ. Ю.ZiminaV. Yu.

Зимина Вера Юрьевна – кандидат медицинских наук,  доцент кафедры кардиологии им. М.С. Кушаковского

ssayganov@gmail.comМыслицкаяГ. В.MislitskayaG. V.

Мыслицкая Галина Владимировна – кандидат медицинских наук,  доцент кафедры кардиологии им. М.С. Кушаковского

ssayganov@gmail.comСайгановС. А.SayganovS. A.

Сайганов Сергей Анатольевич – доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой кардиологии им. М.С. Кушаковского

ssayganov@gmail.comДзаховаС. Д.DzakhovaS. D.

Дзахова Светлана Дмитриевна – кандидат медицинских наук,  доцент кафедры геронтологии и гериатрии

ssayganov@gmail.comСеверо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова, Санкт-ПетербургРоссияNorth-Western State Medical University named after I.I. MechnikovRussian Federation2014230920151014954Copyright © Zimina V.Y., Mislitskaya G.V., Sayganov S.A., Dzakhova S.D., 20152015Зимина В.Ю., Мыслицкая Г.В., Сайганов С.А., Дзахова С.Д.Zimina V.Y., Mislitskaya G.V., Sayganov S.A., Dzakhova S.D.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.rpcardio.online/jour/article/view/142

Hypertrophic cardiomyopathy belongs to a group of hereditary diseases due to sarcomere gene mutation. This abnormality is characterized by the development of symmetric or asymmetric hypertrophy of left ventricular myocardium with its normal contractile function or hypercontractility. Authors provide a brief overview of variants of hypertrophic cardiomyopathy and phenocopies of this disease, when structural changes in the heart are not the result of classic sarcomere gene mutation. In patients with some phenocopies concentric left ventricular hypertrophy can transform into its dilatation with reduced contractility. Such variant of hypertrophic cardiomyopathy is presented in the first clinical observation. The second case shows that hypertrophic cardiomyopathy can be one of the symptoms of the disease with other reasons for poor outcome.

Гипертрофическая кардиомиопатия относится к группе наследственных заболеваний, в основе которых лежат мутации генов саркомерных белков. Патология проявляется развитием симметричной или ассиметричной гипертрофии миокарда левого желудочка, сопровождающейся нормальной или повышенной сократимостью. Представлен краткий обзор вариантов гипертрофических кардиомиопатий и фенокопий данного заболевания, когда структурные изменения в сердце не являются следствием классических мутаций в генах саркомерных белков. У пациентов с рядом фенокопий исходная концентрическая гипертрофия левого желудочка может переходить в его дилатацию со снижением сократительной способности. Подобное течение гипертрофической кардиомиопатии представлено в первом клиническом наблюдении. Второй из представленных клинических случаев демонстрирует, что картина гипертрофической кардиомиопатии может быть одним из признаков заболевания, неблагоприятным исходом которого служат другие причины.

гипертрофическая кардиомиопатияфенокопии гипертрофической кардиомиопатиисердечная недостаточностьгипертрофия миокардамутации генов саркомерных белковhypertrophic cardiomyopathyphenocopies of hypertrophic cardiomyopathyheart failuremyocardial hypertrophysarcomere gene mutationReferencesMaron B.J., McKenna W.J., Danielson G.K. et al. Hypertrophic Cardiomyopathy (Clinical Expert Consensus Document). Eur Heart J 2003; 24: 1965-91.Maron B.J., McKenna W.J., Danielson G.K. et al. Hypertrophic Cardiomyopathy (Clinical Expert Consensus Document). Eur Heart J 2003; 24: 1965-91.Maron B.J. Hypertrophic cardiomyopathy: a systematic review. JAMA 2002; 287: 1308-20.Maron B.J. Hypertrophic cardiomyopathy: a systematic review. JAMA 2002; 287: 1308-20.Spirito P., Bellone P., Harris K.M., et al. Magnitude of left ventricular hypertrophy and risk of sudden death in hypertrophic cardiomyopathy. N Engl J Med 2000; 342: 1778-85.Spirito P., Bellone P., Harris K.M., et al. Magnitude of left ventricular hypertrophy and risk of sudden death in hypertrophic cardiomyopathy. N Engl J Med 2000; 342: 1778-85.Maron B.J., Roberts W.C., Epstein S.E. Sudden death in hypertrophic cardiomyopathy. A profile of 78 patients. Circulation 1982; 65: 1388-94.Maron B.J., Roberts W.C., Epstein S.E. Sudden death in hypertrophic cardiomyopathy. A profile of 78 patients. Circulation 1982; 65: 1388-94.Moiseeva OI, Moroshkin VS, Irtyuga OB et al. Predictors of poor prognosis in patients with hypertrophic cardiomyopathy: a prospective follow-up. Collection of scientific papers "Arterial Hypertension". St. Petersburg: FTSSKE n.a. V.A.Almazov; 2012: 81-5. Russian (Моисеева О.И., Морошкин В.С., Иртюга О.Б. и др. Предикторы неблагоприятного прогноза у больных с гипертрофической кардиомиопатией: результаты проспективного наблюдения. Сборник научных трудов «Артериальная гипертензия». СПб: Изд. ФЦСКЭ им. В.А.Алмазова; 2012: 81-5).Moiseeva OI, Moroshkin VS, Irtyuga OB et al. Predictors of poor prognosis in patients with hypertrophic cardiomyopathy: a prospective follow-up. Collection of scientific papers "Arterial Hypertension". St. Petersburg: FTSSKE n.a. V.A.Almazov; 2012: 81-5. Russian (Моисеева О.И., Морошкин В.С., Иртюга О.Б. и др. Предикторы неблагоприятного прогноза у больных с гипертрофической кардиомиопатией: результаты проспективного наблюдения. Сборник научных трудов «Артериальная гипертензия». СПб: Изд. ФЦСКЭ им. В.А.Алмазова; 2012: 81-5).Camm J.A., Lüscher T.F., Serruys P.W. The ESC Textbook of Cardiovascular Medicine. 2nd ed. Oxford: Oxford University Press; 2009.Camm J.A., Lüscher T.F., Serruys P.W. The ESC Textbook of Cardiovascular Medicine. 2nd ed. Oxford: Oxford University Press; 2009.Thierfelder L., Watkins H., MacRae C. et al. Alpha-tropomyosin and cardiac troponin T mutations cause familial hypertrophic cardiomyopathy. A disease of the sarcomere. Cell 1994; 77: 701-12.Thierfelder L., Watkins H., MacRae C. et al. Alpha-tropomyosin and cardiac troponin T mutations cause familial hypertrophic cardiomyopathy. A disease of the sarcomere. Cell 1994; 77: 701-12.Sukhareva GE. Diagnosis of different variants of cardiomyopathies in children: a new look at an old problem. Tauride Medical Biological Bulletin 2012; 15 (4): 45-62. Ukraine (Сухарева Г.Э. Диагностика различных вариантов кардиомиопатий у детей: новый взгляд на старую проблему. Таврический Медико-Биологический Вестник 2012; 15(4): 45-62).Sukhareva GE. Diagnosis of different variants of cardiomyopathies in children: a new look at an old problem. Tauride Medical Biological Bulletin 2012; 15 (4): 45-62. Ukraine (Сухарева Г.Э. Диагностика различных вариантов кардиомиопатий у детей: новый взгляд на старую проблему. Таврический Медико-Биологический Вестник 2012; 15(4): 45-62).Watkins H., McKenna W.J., Thierfelder L et al. Mutations in the genes for cardiac troponin T and alphatropomyosin in hypertrophic cardiomyopathy. N Engl J Med 1995; 332: 1058-64.Watkins H., McKenna W.J., Thierfelder L et al. Mutations in the genes for cardiac troponin T and alphatropomyosin in hypertrophic cardiomyopathy. N Engl J Med 1995; 332: 1058-64.Seidman C.E., Seidman J.G. Identifying sarcomere gene mutations in hypertrophic cardiomyopathy: a personal history. Circ Res 2011; 108: 743-50.Seidman C.E., Seidman J.G. Identifying sarcomere gene mutations in hypertrophic cardiomyopathy: a personal history. Circ Res 2011; 108: 743-50.Arad M., Penas-Lado M., Monserrat L. et al. Gene mutations in apical hypertrophic cardiomyopathy. Circulation 2005; 112: 2805-11.Arad M., Penas-Lado M., Monserrat L. et al. Gene mutations in apical hypertrophic cardiomyopathy. Circulation 2005; 112: 2805-11.Maron B.J. A phenocopy of sarcomeric hypertrophic cardiomyopathy: LAMP2 cardiomyopathy (Danon disease) from China. Eur Heart J 2012; 33(5): 570-2.Maron B.J. A phenocopy of sarcomeric hypertrophic cardiomyopathy: LAMP2 cardiomyopathy (Danon disease) from China. Eur Heart J 2012; 33(5): 570-2.Arad M., Benson D.W., Perez-Atayde A.R., et al. Constitutively active AMP kinase mutations cause glycogen storage disease mimicking hypertrophic cardiomyopathy. J Clin Invest 2002; 109: 357-362.Arad M., Benson D.W., Perez-Atayde A.R., et al. Constitutively active AMP kinase mutations cause glycogen storage disease mimicking hypertrophic cardiomyopathy. J Clin Invest 2002; 109: 357-362.Arad M., Maron B.J., Gorham J.M. et al. Glycogen storage diseases presenting as hypertrophic cardiomyopathy. N Engl J Med 2005; 352: 362-72.Arad M., Maron B.J., Gorham J.M. et al. Glycogen storage diseases presenting as hypertrophic cardiomyopathy. N Engl J Med 2005; 352: 362-72.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.