Геннадий Васильевич Матюшин – доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой кардиологии и функциональной диагностики Институт последипломного образования.
660022, Красноярск, ул. Партизана Железняка, 1
Gennady V. Matyushin – MD, PhD, Professor, Head of Department of Cardiology and Functional Diagnostics, Institute of Postgraduate Education.
Partizana Zheleznyaka ul. 1, Krasnoyarsk, 660022
Светлана Юрьевна Никулина – доктор медицинских наук, профессор, зав. кафедрой внутренних болезней №1.
660022, Красноярск, ул. Партизана Железняка, 1
Svetlana Yu. Nikulina – MD, PhD, Professor, Head of Chair of Internal Diseases №1.
Partizana Zheleznyaka ul. 1, Krasnoyarsk, 660022
Анна Александровна Чернова – доктор медицинских наук., доцент кафедры внутренних болезней №1.
660022, Красноярск, ул. Партизана Железняка, 1
Anna A. Chernova – MD, PhD, Associate Professor, Chair of Internal Diseases №1.
Partizana Zheleznyaka ul. 1, Krasnoyarsk, 660022
Лебедева Илона Игоревна – аспирант кафедры внутренних болезней №1.
660022, Красноярск, ул. Партизана Железняка, 1
Ilona I. Lebedeva – MD, Post-Graduate Student, Chair of Internal Diseases №1.
Partizana Zheleznyaka ul. 1, Krasnoyarsk, 660022
Алексей Алексеевич Семенчуков – научный сотрудник Российско-Итальянской лаборатории медицинской генетики.
660022, Красноярск, ул. Партизана Железняка, 1
Aleksej A. Semenchukov – Researcher, Russian-Italian Laboratory of Medical Genetics.
Partizana Zheleznyaka ul. 1, Krasnoyarsk, 660022
Background. The discovery of new genetic predictors of cardiovascular diseases can be used in predicting and diagnosing latent forms of the disease. Wolff-Parkinson-White syndrome (WPW) occurs in all age groups and detected in 1-30 people per 10000, it manifests mainly in young age (on average 20 years), and the risk of sudden cardiac death is higher than in general population.
Aim. To study the relationship of WPW syndrome with the polymorphism of endothelial nitric synthase gene (NOS3), and to identify genetic predictors of this syndrome.
Material and methods. The study included 51 people with ECG proven WPW syndrome and 153 people with no cardiovascular disease. The patients were divided into subgroups according to sex: 21 women, 30 men. All patients underwent a standard cardiac examination (anamnesis, electrocardiography, echocardiography, bicycle ergometry, transesophageal electrical stimulation of the atria, Holter monitoring) and blood was taken for molecular genetic testing of DNA.
Results. The results showed a statistically significant prevalence of rare genotype 4b\4b NOS3 gene in the control group of women (16.3%; р<0.05) compared with women from the main group, who did not have this genotype, while there was significant prevalence of genotype 4a\4a in the main group of women (81.0%; р<0.05) compared with women from the control group. In men this prevalence was not found.
Conclusion. The presence of genotype 4b\4b NOS3 gene reduces the likelihood of WPW syndrome and its symptoms in females. In men, this prevalence is not found, presumably, in connection with some mechanisms of hormonal regulation. The results can be used in the genetic prediction of the course of the disease.
Открытие новых генетических предикторов сердечно-сосудистых заболеваний может использоваться при прогнозировании и диагностике скрытых форм заболевания. Синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта (WPW) встречается во всех возрастных группах и выявляется у 1-30 человек из 10000, его манифестация приходится в основном на молодой трудоспособный возраст (в среднем 20 лет), а риск внезапной сердечной смерти выше общепопуляционного.
Цель. Изучить взаимосвязь синдрома WPW с полиморфизмом гена эндотелиальной синтазы азота NOS3 и выявление генетических предикторов данной патологии.
Материал и методы. Обследован 51человек с ЭКГ признаками синдрома Вольфа-Паркинсона-Уайта и 153 человек без каких-либо сердечно-сосудистых заболеваний. Пациенты разделены на подгруппы по половой принадлежности: 21 женщина, 30 мужчин. После подписания информированного согласия пациентам проведено стандартное кардиологическое обследование (сбор анамнеза, электрокардиография, эхокардиография, велоэргометрия, чрезпищеводная электрическая стимуляция предсердий, холтеровское мониторирование) и производился забор крови для молекулярно-генетического исследования ДНК.
Результаты. Полученные результаты показали статистически значимое преобладание редкого генотипа 4b\4b гена NOS3 в контрольной группе женщин (16,3%; р<0,05) в сравнении с женщинами из основной группы, где данный генотип не встречался, тогда как генотип 4a\4a чаще встречался у женщин с синдромом WPW (81,0%; р<0,05), чем у женщин контрольной группы. У мужчин данного преобладания не обнаружено.
Заключение. Наличие генотипа 4b\4b гена NOS3 уменьшает вероятность возникновения синдрома WPW и его симптомов у лиц женского пола. У мужчин данного преобладания не обнаружено, предположительно, в связи с некоторыми механизмами гормональной регуляции. Результаты могут использоваться при генетическом прогнозировании течения заболевания.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.