rpcardioRational Pharmacotherapy in CardiologyРациональная Фармакотерапия в Кардиологии1819-64462225-3653«SILICEA-POLIGRAF» LLC10.20996/1819-6446-2020-03-01rpcardio-2156Research ArticleNOTES FROM PRACTICEКЛИНИЧЕСКИЙ ОПЫТCardiomyopathy with Restrictive-Hypertrophic Phenotype and Initial Morphological Diagnosis “Amyloidosis” as a Manifestation of Danon Disease in a WomanКардиомиопатия с рестриктивно-гипертрофическим фенотипом и первоначальным морфологическим диагнозом «амилоидоз» как проявление болезни Данона у женщиныБлаговаО. В.BlagovaO. V.

 Благова Ольга Владимировна – доктор медицинских наук, профессор, кафедра факультетской терапии №1

119991, Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2

Olga V. Blagova – MD, PhD, Professor, Chair of Faculty Therapy №1

 Trubetskaya ul. 8-2, Moscow, 119991 

blagovao@mail.ruКоганЕ. А.KoganE. A.

Коган Евгения Александровна – доктор медицинских наук, профессор, зав. кафедрой патологической анатомии им. академика А.И. Струкова

 119991, Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2

Evgeniya A. Kogan – MD, PhD, Professor, Head of the Chair of Pathological Anatomy named after Academician A.I. Strukov

Trubetskaya ul. 8-2, Moscow, 119991 

СедовВ. П.SedovV. P.

Седов Всеволод Парисович – доктор медицинских наук, профессор, кафедра лучевой диагностики

119991, Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2

Vsevolod P. Sedov – MD, PhD, Professor, Chair of Radiation Diagnostics

Trubetskaya ul. 8-2, Moscow, 119991 

ЛутохинаЮ. А.LutokhinaYu. A.

Лутохина Юлия Александровна – кандидат медицинских наук, ассистент, кафедра факультетской терапии №1

119991, Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2

Yulia A. Lutokhina – MD, PhD, Assistant, Chair of Faculty Therapy №1

 Trubetskaya ul. 8-2, Moscow, 119991 

НедоступА. В.NedostupA. V.

Недоступ Александр Викторович – доктор медицинских наук, профессор, научный сотрудник, Научно-исследовательский отдел кардиологии

119991, Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2

Alexander V. Nedostup – MD, PhD, Professor, Researcher, Cardiology Research Department

Trubetskaya ul. 8-2, Moscow, 119991 

ОттА. В.OttA. V.

Отт Анна Владимировна – кандидат медицинских наук, кардиолог

656055, Барнаул, ул. Малахова, 46

Anna V. Ott – MD, PhD, Cardiologist

Malakhova ul. 46, Barnaul, 656055 

ДашинемаеваЛ. М.DashinemaevaL. M.

Дашинемаева Люцианна Михайловна – младший научный сотрудник, лаборатория медицинской генетики

119991, Москва, Абрикосовский пер., 2

Lucianna M. Dashinemaeva – Junior Researcher, Laboratory of Medical Genetics

Abrikosovsky per. 2, Moscow, 119991 

ЗаклязьминскаяЕ. В.ZaklyazminskayaE. V.

Заклязьминская Елена Валерьевна – доктор медицинских наук, профессор, заведующая лабораторией медицинской генетики

119991, Москва, Абрикосовский пер., 2

Elena V. Zaklyazminskaya – MD, PhD, Professor, Head of Laboratory of Medical Genetics

Abrikosovsky per. 2, Moscow, 119991 

Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова (Сеченовский Университет)РоссияI.M. Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University)Russian FederationАлтайский краевой кардиологический диспансерРоссияAltai Regional Cardiological DispensaryRussian FederationРоссийский научный центр хирургии им. академика Б.В. ПетровскогоРоссияB.V. Petrovsky Russian Scientific Center of SurgeryRussian Federation202011042020162231239Copyright © Blagova O.V., Kogan E.A., Sedov V.P., Lutokhina Y.A., Nedostup A.V., Ott A.V., Dashinemaeva L.M., Zaklyazminskaya E.V., 20202020Благова О.В., Коган Е.А., Седов В.П., Лутохина Ю.А., Недоступ А.В., Отт А.В., Дашинемаева Л.М., Заклязьминская Е.В.Blagova O.V., Kogan E.A., Sedov V.P., Lutokhina Y.A., Nedostup A.V., Ott A.V., Dashinemaeva L.M., Zaklyazminskaya E.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.rpcardio.online/jour/article/view/2156Aim

Aim. To analyze the difficulties of diagnosis and the clinical features of the Danon disease in women.

Results

Results. An observation of Danon disease in a woman aged 18 years with an uncomplicated family history is presented. The early development of atrial fibrillation (at the age of not more than 15 years) in combination with atrioventricular blockade against the background of regular sports was not attracted due attention for 3 years. The examination revealed: a moderate degree of left ventricular hypertrophy (up to 17 mm), its diffuse nature and simultaneous involvement of the right ventricle, signs of heart failure due to severe restrictive disorders with preserved ejection fraction. Cardiac magnetic resonance imaging data (non-specific late gadolinium enhancement) became the basis for the assumption of amyloidosis and the implementation of a myocardial biopsy. An erroneous diagnosis of cardiac amyloidosis according to myocardial biopsy was refuted during a second study, the PAS reaction revealed signs of storage disease. The diagnosis of Danon disease was verified using DNA diagnostics (c.731delG mutation was detected). Due to the presence of unsustained paroxysmal ventricular tachycardia and a high calculated risk of sudden death, cardioverter-defibrillator was implanted. The analysis of literature data on the frequency and the manifestation of Danon disease in women, the place of this disease in the structure of the causes of myocardial hypertrophy is given.

Conclusion

Conclusion. Atrial fibrillation at a young age and left ventricular hypertrophy syndrome can develop due to primary myocardial diseases not well known in the practice of a cardiologist. They require an in-depth diagnostic search; their identification is critical for determining treatment tactics and prognosis.

Цель

Цель. Проанализировать сложности диагностики и особенности клинического течения болезни Данона у женщины.

Результаты

Результаты. Представлено наблюдение болезни Данона у женщины 18 лет с неотягощенным семейным анамнезом. Раннее развитие мерцательной аритмии (не позднее 15 лет) в сочетании с атриовентрикулярной блокадой на фоне регулярных занятий спортом не привлекало должного внимания на протяжении 3-х лет. При обследовании выявлены: умеренная степень гипертрофии левого желудочка (до 17 мм), ее диффузный характер и одновременное вовлечение правого желудочка, признаки сердечной недостаточности вследствие выраженных рестриктивных нарушений при сохранной фракции выброса левого желудочка. Данные магниторезонансной томографии сердца (неспецифичное отсроченное накопление в миокарде) стали основанием для предположения об амилоидозе и выполнения биопсии миокарда. Ошибочный диагноз амилоидоза сердца по данным биопсии миокарда опровергнут при повторном исследовании, PAS-реакция выявила признаки болезни накопления. Диагноз болезни Данона верифицирован с помощью ДНК-диагностики (выявлена мутация c.731delG). С учетом наличия пароксизмов неустойчивой желудочковой тахикардии и высокого расчетного риска внезапной смерти имплантирован кардиовертер-дефибриллятор. Приводится анализ данных литературы относительно частоты и особенностей проявления болезни Данона у женщин, место данного заболевания в структуре причин гипертрофии миокарда.

Заключение

Заключение. В основе как мерцательной аритмии в молодом возрасте, так и синдрома гипертрофии левого желудочка могут лежать редкие и малоизвестные в практике кардиолога первичные заболевания миокарда, что требует углубленного диагностического поиска и является критически важным для определения лечебной тактики и прогноза.

гипертрофическая кардиомиопатияболезнь Данонаамилоидозэндомиокардиальная биопсиямерцательная аритмияhypertrophic cardiomyopathyDanon diseaseamyloidosisendomyocardial biopsyatrial fibrillationReferencesAuthors/Task Force members, Elliott P.M., Anastasakis A., Borger M.A., et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy: the Task Force for the Diagnosis and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J. 2014; 35(39):2733-79. DOI:10.1093/eurheartj/ehu284.Authors/Task Force members, Elliott P.M., Anastasakis A., Borger M.A., et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy: the Task Force for the Diagnosis and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J. 2014; 35(39):2733-79. DOI:10.1093/eurheartj/ehu284.Благова О.В., Недоступ А.В., Коган Е.А. Болезни миокарда и перикарда: от синдромов к диагнозу и лечению. М.: ГЭОТАРМедиа; 2019.Blagova O.V., Nedostup A.V., Kogan E.A. Myocardial and pericardial diseases: from syndromes to diagnosis and treatment. Moscow: GEOTAR-Media; 2019 (In Russ.)Biagini E., Olivotto I., Iascone M., et al. Significance of sarcomere gene mutations analysis in the endstage phase of hypertrophic cardiomyopathy. Am J Cardiol. 2014;114(5):769-76. DOI:10.1016/j.amjcard.2014.05.065.Biagini E., Olivotto I., Iascone M., et al. Significance of sarcomere gene mutations analysis in the endstage phase of hypertrophic cardiomyopathy. Am J Cardiol. 2014;114(5):769-76. DOI:10.1016/j.amjcard.2014.05.065.Rapezzi C., Merlini G., Quarta C.C., et al. Systemic cardiac amyloidoses: disease profiles and clinical courses of the 3 main types. Circulation. 2009;120(13):1203-12. DOI:10.1161/CIRCULATIONAHA.108.843334.Rapezzi C., Merlini G., Quarta C.C., et al. Systemic cardiac amyloidoses: disease profiles and clinical courses of the 3 main types. Circulation. 2009;120(13):1203-12. DOI:10.1161/CIRCULATIONAHA.108.843334.Perry R., Shah R., Saiedi M., et al. The Role of Cardiac Imaging in the Diagnosis and Management of Anderson-Fabry Disease. JACC Cardiovasc Imaging. 2019;12(7 Pt 1):1230-42. DOI:10.1016/j.jcmg.2018.11.039.Perry R., Shah R., Saiedi M., et al. The Role of Cardiac Imaging in the Diagnosis and Management of Anderson-Fabry Disease. JACC Cardiovasc Imaging. 2019;12(7 Pt 1):1230-42. DOI:10.1016/j.jcmg.2018.11.039.Toib A., Grange D.K., Kozel B.A., et al. Distinct clinical and histopathological presentations of Danon cardiomyopathy in young women. J Am Coll Cardiol. 2010;55(4):408-10. DOI:10.1016/j.jacc.2009.11.019.Toib A., Grange D.K., Kozel B.A., et al. Distinct clinical and histopathological presentations of Danon cardiomyopathy in young women. J Am Coll Cardiol. 2010;55(4):408-10. DOI:10.1016/j.jacc.2009.11.019.Stevens-Lapsley J.E., Kramer L.R., Balter J.E., et al. Functional performance and muscle strength phenotypes in men and women with Danon disease. Muscle Nerve. 2010;42(6):908-14. DOI:10.1002/mus.21811.Stevens-Lapsley J.E., Kramer L.R., Balter J.E., et al. Functional performance and muscle strength phenotypes in men and women with Danon disease. Muscle Nerve. 2010;42(6):908-14. DOI:10.1002/mus.21811.He J.Q., Wang Y., Meng Y., et al. Clinical characterization of patients with Danon disease. Zhonghua Xin Xue Guan Bing Za Zhi. 2013;41(7):594-7.He J.Q., Wang Y., Meng Y., et al. Clinical characterization of patients with Danon disease. Zhonghua Xin Xue Guan Bing Za Zhi. 2013;41(7):594-7.Brambatti M., Caspi O., Maolo A., et al. Danon disease: Gender differences in presentation and outcomes. Int J Cardiol. 2019; 286:92-98. DOI:10.1016/j.ijcard.2019.01.020.Brambatti M., Caspi O., Maolo A., et al. Danon disease: Gender differences in presentation and outcomes. Int J Cardiol. 2019; 286:92-98. DOI:10.1016/j.ijcard.2019.01.020.Samad F., Jain R., Jan M.F., et al. Malignant cardiac phenotypic expression of Danon disease (LAMP2 cardiomyopathy). Int J Cardiol. 2017;245:201-6. DOI:10.1016/j.ijcard.2017.06.031.Samad F., Jain R., Jan M.F., et al. Malignant cardiac phenotypic expression of Danon disease (LAMP2 cardiomyopathy). Int J Cardiol. 2017;245:201-6. DOI:10.1016/j.ijcard.2017.06.031.Miani D., Taylor M., Mestroni L., et al. Sudden death associated with Danon disease in women. Am J Cardiol. 2012;109(3):406-11. DOI:10.1016/j.amjcard.2011.09.024.Miani D., Taylor M., Mestroni L., et al. Sudden death associated with Danon disease in women. Am J Cardiol. 2012;109(3):406-11. DOI:10.1016/j.amjcard.2011.09.024.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.