Интеграция технологий биобанкирования в протоколы крупномасштабных проспективных эпидемиологических исследований

Цель. Продемонстрировать успешный опыт разработки и внедрения методов биобанкирования для эпидемиологических исследований, а также применения технологии биобанкирования и участия биобанка, созданного на базе национального медицинского исследовательского центра, в проведении крупномасштабного эпидемиологического исследования с целью повышения эффективности и качества его выполнения, а также обеспечения возможности проведения проспективных исследований.
Материал и методы. Исследование включало интервью с участниками, инструментальные измерения, сбор биоматериала, лабораторную диагностику и создание базы данных. Протоколы второго и третьего этапов исследования включали регламент биобанкирования для сбора биологического материала из регионов и его доставки в центральный биобанк.
Результаты. Благодаря организации биобанка в 2014 г. для сохранения биоматериала, собранного в рамках ЭССЕ-РФ, стало возможным планирование и проведение последующих крупномасштабных эпидемиологических проектов. В соответствии с разработанным и валидированным алгоритмом биобанкирования в централизованном биобанке были собраны образцы цельной крови, сыворотки и плазмы от репрезентативной выборки населения разных регионов России. Информация о биологических образцах, донорах крови и лабораторных анализах всех участников была объединена в единую базу данных. В общей сложности в настоящее время в биобанке хранятся биообразцы и данные 79 516 участников из 41 региона России.
Заключение. Включение технологии биобанкирования в протокол исследования позволило провести крупномасштабное эпидемиологическое исследование с соблюдением высоких стандартов качества. Собранная коллекция биоматериала хранится и активно используется в проспективных исследованиях для анализа динамики распространенности факторов риска неинфекционных заболеваний, а также для изучения частот вариантов генов, вовлеченных в различные патологические процессы.

1. Pokrovskaya MS, Borisova AL, Sivakova OV, et al. Quality management in biobank. World tendencies and experience of biobank of FSI «NMRC for Preventive Medicine» of the Ministry of Healthcare of Russia. Klinicheskaya Laboratornaya Diagnostika (Russian Clinical Laboratory Diagnostics). 2019;64(6):380-4. (In Russ.)

2. Reznik ON, Kuzmin DO, Skvortsov AE, Reznik AO. Biobanks are an essential tool for transplantation. History, current state, perspectives. Russian Journal of Transplantology and Artificial Organs 2016;18(4):123-32. (In Russ.)

3. Prinz F, Schlange T, Asadullah K. Believe it or not: how much can we rely on published data on potential drug targets? Nat Rev Drug Discov 2011;10(9):712. DOI:10.1038/nrd3439-c1.

4. Kish L. Survey Sampling. NY: John Wiley and Sons, 1965. ISBN:047148900X (ISBN13: 9780471489009).

5. Scientific Organizing Committee of the ESSE-RF. Epidemiology of cardiovascular diseases in different regions of Russia (ESSERF). The rationale for and design of the study. Profilakticheskaya Meditsina 2013;16(6):25-34. (In Russ.)

6. Drapkina OM, Shalnova SA, Imaeva AE, et al. Epidemiology of Cardiovascular Diseases in Regions of Russian Federation. Third survey (ESSE-RF-3). Rationale and study design. Cardiovascular Therapy and Prevention 2022;21(5):3246. (In Russ.)

7. Balanova YA, Imaeva AE, Kontsevaya AV. Epidemiological monitoring of risk factors for chronic noncommunicable diseases in health care practice at the regional level. Metodicheskie rekomendacii pod redakciej Bojcova S. A. М.: 2016. (In Russ.)

8. Anisimov SV, Glotov AS, Granstrem OK, et al. Biobanks and biomedical progress. SPb.: Svoe izdatel’stvo; 2018. (In Russ.) [Анисимов С.В., Глотов А.С., Гранстрем О.К. и др. Биобанки и прогресс биомедицины. СПб.: Свое издательство; 2018. ISBN:978-5-4386-1648-1.

9. Practical recommendations for taking venous blood samples for laboratory tests. Laboratory Service 2022;11(4):54‑76. (In Russ.) [Практические рекомендации по взятию проб венозной крови для лабораторных исследований. Лабораторная служба 2022;11(4):54‑76. DOI:10.17116/labs20221104154.

10. Pokrovskaya MS, Sivakova OV, Meshkov AN, et al. Organization of biobanking of biological samples within the second stage of epidemiological study of cardiovascular risk factors and diseases in the regions of the Russian Federation (ESSERF2). Profilakticheskaya Meditsina 2018;21(2-2):44-5. (In Russ.)

11. Pokrovskaya MS, Borisova AL, Metelskaya VA, et al. Role of biobanking in managing large-scale epidemiological studies. Cardiovascular Therapy and Prevention 2021;20(5):2958. (In Russ.)

12. Kozlova VA, Metelskaya VA, Pokrovskaya MS, et al. Stability of serum biochemical markers during standard long-term storage and with a single thawing. Cardiovascular Therapy and Prevention 2020;19(6):2736. (In Russ.)

13. Anisimov SV, Akhmerov TM, Balanovsky OP, et al. Biobanking. National guidelines. Moscow: Triumph; 2022 (In Russ.)

14. Sivakova OV, Pokrovskaya MS, Efimova IA, et al. Quality control of serum and plasma samples for scientific research. Russian Journal of Preventive Medicine 2019;22(5):91‑7. (In Russ.)

15. Elliott P, Peakman TC; UK Biobank. The UK Biobank sample handling and storage protocol for the collection, processing and archiving of human blood and urine. Int J Epidemiol 2008;37(2):234-44. DOI:10.1093/ije/dym276.

16. Sudlow C, Gallacher J, Allen N, et al. UK biobank: an open access resource for identifying the causes of a wide range of complex diseases of middle and old age. PLoS Med 2015;12(3):e1001779. DOI:10.1371/journal.pmed.1001779.

17. Al Kuwari H, Al Thani A, Al Marri A, et al. The Qatar Biobank: background and methods. BMC Public Health 2015;15:1208. DOI:10.1186/s12889-015-2522-7.

18. Al Thani A, Fthenou E, Paparrodopoulos S, et al. Qatar Biobank Cohort Study: Study Design and First Results. Am J Epidemiol 2019;188(8):1420–33. DOI:10.1093/aje/kwz084.

19. Boytsov SA, Drapkina OM, Shlyakhto EV, et al. Epidemiology of Cardiovascular Diseases and their Risk Factors in Regions of Russian Federation (ESSE-RF) study. Ten years later. Cardiovascular Therapy and Prevention 2021;20(5):3007. (In Russ.)

20. Shalnova SA, Drapkina OM, Kontsevaya AV, et al. A pilot project to study troponin I in a representative sample of the region from the ESSE-RF study: distribution among population and associations with risk factors. Cardiovascular Therapy and Prevention 2021;20(4):2940. (In Russ.)

21. Shalnova SA, Imaeva AE, Kutsenko VA, et al. Hyperuricemia and hypertension in working-age people: results of a population study. Cardiovascular Therapy and Prevention 2023;22(9S):3783. (In Russ.)

22. Boytsov SA, Balanova YuA, Shalnova SA, et al. Arterial hypertension among individuals of 25–64 years old: prevalence, awareness, treatment and control. By the data from ECCD. Cardiovascular Therapy and Prevention 2014;13(4):4–14. (In Russ.)

23. NCD Risk Factor Collaboration (NCD-RisC). Worldwide trends in hypertension prevalence and progress in treatment and control from 1990 to 2019: a pooled analysis of 1201 population-representative studies with 104 million participants. Lancet 2021;398(10304):957-80. DOI:10.1016/S0140-6736(21)01330-1.

24. Kontsevaya AV, Shalnova SA, Drapkina OM. ESSE-RF study: epidemiology and public health promotion. Cardiovascular Therapy and Prevention 2021;20(5):2987. (In Russ)

25. Ramensky VE, Ershova AI, Zaicenoka M, et al. Targeted sequencing of 242 clinically important genes in the Russian population from the Ivanovo region. Front Genet. 2021;12:709419. DOI:10.3389/fgene.2021.709419.

26. Meshkov AN, Ershova AI, Kiseleva AV, et al. The Prevalence of Heterozygous Familial Hypercholesterolemia in Selected Regions of the Russian Federation: The FH-ESSE-RF Study. J Pers Med 2021;11(6):464. DOI:10.3390/jpm11060464.

27. Meshkov A, Ershova A, Kiseleva A, et al. The LDLR, APOB, and PCSK9 variants of index patients with familial hypercholesterolemia in Russia. Genes (Basel) 2021;12(1):66. DOI:10.3390/genes12010066.

28. Kiseleva AV, Klimushina MV, Sotnikova EA, et al. A Data-Driven Approach to Carrier Screening for Common Recessive Diseases. J Pers Med 2020;10(3):140. DOI:10.3390/jpm10030140.

29. Sotnikova EA, Kiseleva AV, Kutsenko VA, et al. Identification of Pathogenic Variant Burden and Selection of Optimal Diagnostic Method Is a Way to Improve Carrier Screening for Autosomal Recessive Diseases. J Pers Med 2022;12(7):1132. DOI:10.3390/jpm12071132.