GENETIC ASPECTS OF CONGENITAL LONG QT SYNDROME
https://doi.org/10.20996/1819-6446-2012-8-5-694-698
Abstract
The main symptoms and clinical types of long QT syndrome are described. Molecular genetic diagnostics and updated approaches to the management of patients with long QT syndrome are
presented.
About the Authors
A. A. Chernova
Krasnoyarsk State Medical University named after Professor V.F . Voyno-Yasenetsky
Russian Federation
Russian Federation
S. Yu. Nikulina
Krasnoyarsk State Medical University named after Professor V.F . Voyno-Yasenetsky
Russian Federation
Russian Federation
A. V. Gul'bis
Krasnoyarsk State Medical University named after Professor V.F . Voyno-Yasenetsky
Russian Federation
Russian Federation
References
1. Shkol'nikova M.A. Primary electrical heart disease as a cause of sudden death. Doktor.ru 2008; (3): 25–
2. Russian (Школьникова М.А. Первичные электрические заболевания сердца как причина внезапной смерти. Доктор.ru 2008; (3): 25–32).
3. Georgijevic M.L. Molecular genetics in the hereditary form of long QT syndrome. Med Pregl 2000; 53(1–2): 51–54.
4. Shkol'nikova M.A., Kharlap M.S., Il'darova R.A. Genetically determined disorders of heart rhythm. Rossiyskiy Kardiologicheskiy Zhurnal 2011; 87(1): 8–25. Russian (Школьникова М.А., Харлап М.С., Ильдарова Р.А., Генетически детерминированные нарушения ритма сердца. Российский Кардиологический Журнал 2011; 87(1): 8–25).
5. Vatutin N.T., Keting E.V., Kalinkana N.V., et al. QT interval dispersion: the current state of the problem. Ukrainskiy Kardiologicheskiy Zhurnal 2000; (1–2): 92–97. Russian (Ватутин Н.Т., Кетинг Е.В., Калинкана Н.В., и др. Дисперсия интервала QT: современное состояние проблемы. Украинский кардиологический журнал 2000; (1–2): 92–97).
6. Shul'man V.A., Nikulina S.Yu., Matyushin G.V., Kuzhel' D.A. Genealogy and Genetics of cardiac arrhythmias. Krasnoyarsk: Sirius; 2005. Russian (Шульман В.А., Никулина С.Ю., Матюшин Г.В., Кужель Д.А. Генеалогия и генетика сердечных аритмий. Красноярск: Сириус; 2005).
7. Crotti L., Celano G., Dagradi F., Schwartz P.J. Congenital long QT syndrome. Orphanet J Rare Dis 2008;3:18.
8. Shkol'nikova M.A. Long QT syndrome. Moscow: Medpraktika; 2001. Russian (Школьникова М.А., Синдром удлиненного интервала QT. М.: Медпрактика; 2001).
9. Schwartz P. J., Spazzolini C., Crotti L., et al., The Jervell and Lange-Nielsen Syndrome. Natural history, molecular basis, and clinical outcome. Circulation 2006; 113: 783–790.
10. Rolf S., Bruns H.-J., Wicher T., et al., The ajmaline challenge in Brugada syndrome: diagnostic impact, safety and recomended protocol. Eur Heart J 2003; 24: 1104–1112.
11. Wang D.W., Viswanathan P.C., Balser J.R., et al., Clinical, Genetic and Biophysical Characterization of SCN5A Mutations Associated with Atrioventricular Conduction Block. Circulation 2002; 105: 341–6.
12. Zareba W., Moss A.J., Schwartz P.J. et al. Influence of genotype on the clinical course of the long-QT syndrome. International Long-QT Syndrome Registry Research Group. N Engl J Med 1998; 339(14): 960–5.
13. Antzelevitch C., Burashnikov A. Overview of Basic Mechanisms of Cardiac Arrhythmia. Card Electrophysiol Clin 2011;3(1):23–45.
14. Ol'binskaya L.I., Ignatenko S.B. Long QT syndrome. Klinicheskaya Farmakologiya i Terapiya 1999; (5): 44–46. Russian (Ольбинская Л.И., Игнатенко С.Б. Синдром удлиненного интервала QT. Клиническая Фармакология и Терапия 1999; (5): 44–46).
15. Kechker M.I. Guide to Clinical Electrocardiography. M.: Insayt; 2000. Russian (Кечкер М.И. Руководство по клинической электрокардиографии. М.: Инсайт; 2000).
16. Schwartz P.J., Priori S.G., Cerrone M., et al. Left cardiac sympathetic denervation in the management of high-risk patients affected by the long QT syndrome. Circulation 2004;109: 1826–1833.
17. Shkol'nikova M.A., Chuprova S.N. Clinical and genetic polymorphism of the hereditary syndrome extended interval QT, the risk factors of syncope and sudden death. Vestnik aritmologii 2002; 26: 35–
18. Russian (Школьникова М.А., Чупрова С.Н. Клинический и генетический полиморфизм наследственного синдрома удлиненного интервала QT, факторы риска синкопе и внезапной смерти. Вестник аритмологии 2002; 26: 35–42).
19. Shkol'nikova M.A., Makarov L.M., Bereznitskaya V.V., Kalinin L.A. Life-threatening arrhythmias and sudden cardiac death in children. Vestnik aritmologii 2000; 18: 57–58. Russian (Школьникова М.А., Макаров Л.М., Березницкая В.В., Калинин Л.А. Жизнеугрожающие аритмии и внезапная сердечная смерть у детей. Вестник аритмологии 2000; 18: 57–58).
20. Sauer A., Moss A., McNitt S., et al. Long QT syndrome in adults. J Am Coll Cardiol 2007; 49: 329– 337.
21. Viskin S., Fish R. Prevention of ventricular arrhythmias in the congenital long QT syndrome. Curr Cardiol Rep 2000; 2(6): 492–497.
22. Strutynskiy A.V., Baranov A.P., Banzelyuk E.N., Glazunov A.B. Pathophysiological basis arrhythmology. Lechebnoe Delo 2009; (2): 69–74. Russian (Струтынский А.В., Баранов А.П., Банзелюк Е.Н., Глазунов А.Б. Патофизиологические основы аритмологии. Лечебное Дело 2009; (2): 69–74).
23. Shlant R.K., Aleksander R.V., Faster V. Clinical Cardiology. SPb.: Nevskiy Dialekt; 2002. Russian (Шлант Р.К., Александер Р.В., Фастер В. Клиническая кардиология. СПб.: Невский Диалект; 2002).
24. Bokeriya L.A., Revishvili A.Sh., Pronicheva I.V. Long QT syndrome. Annaly aritmologii 2005; (4): 7–17. Russian (Бокерия Л.А., Ревишвили А.Ш., Проничева И.В. Синдром удлиненного интервала QT. Анналы аритмологии 2005; (4): 7–17).
25. Revishvili A.Sh., Pronicheva I.V., Zaklyaz'minskaya E.V., et al. Experience in application of molecular diagnosis in patients with the syndrome extended interval QT. Vestnik aritmologii 2006; 42: 35–43. Russian (Ревишвили А.Ш., Проничева И.В., Заклязьминская Е.В., и др. Опыт применения методов ДНК-диагностики в лечении больных с синдромом удлиненного интервала QT. Вестник аритмологии 2006; 42: 35–43).
26. Fried M., Grayns S., editors. Cardiology in tables and diagrams. M: Practice, 2001. Russian (Фрид М., Грайнс С., редакторы. Кардиология в таблицах и схемах. М: Практика; 2001).
27. Splawski I., Shen J., Timothy K.W. et al. Spectrum of mutations in long-QT syndrome genes. KVLQT1, HERG, SCN5A, KCNE1, and KCNE2. Circulation 2000; 102(10): 1178–1185.
28. Abriel H., Wehrens X.H., Benhorin J. et al. Molecular pharmacology of the sodium channel mutation D1790G linked to the long-QT syndrome. Circulation 2000; 102(8): 921–925.
29. Bokeriya L.A., Bokeriya O.L., Musaeva M.E. Long QT syndrome and its treatment. Annaly Aritmologii 2010; (3): 56–61. Russian (Бокерия Л.А., Бокерия О.Л., Мусаева М.Э. Синдром удлиненного интервала QT и методы лечения. Анналы Аритмологии 2010; (3): 56–61).
30. Rodionova V.V., Kulikova O.M., Smirnova T.N., Polyakov V.E. Outpatient diagnosis and management of children with long QT syndrome (Romano-Ward). Rossiyskiy Meditsinskiy Zhurnal 1999; 6: 34–
31. Russian (Родионова В.В., Куликова О.М., Смирнова Т.Н., Поляков В.Е. Амбулаторная диагностика и тактика ведения детей с синдромом удлиненного интервала QT (Романо-Уорда). Российский Медицинский Журнал 1999; 6: 34–37).
32. Shilov A.M., Mel'nik M.V., Sanodze I.D. et al. Congenital long QT syndrome. Rossiyskie Meditsinskie Vesti 2000; 5(3): 60–63. Russian (Шилов А.М., Мельник М.В., Санодзе И.Д. и др. Врожденный синдром удлинения интервала QT. Российские Медицинские Вести 2000; 5(3): 60–63).
Review
For citations:
Chernova A.A., Nikulina S.Yu., Gul'bis A.V. GENETIC ASPECTS OF CONGENITAL LONG QT SYNDROME. Rational Pharmacotherapy in Cardiology. 2012;8(5):694-698. (In Russ.) https://doi.org/10.20996/1819-6446-2012-8-5-694-698
Views:
705
Email this article 