КЛИНИКО–ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ФИБРИЛЛЯЦИИ ПРЕДСЕРДИЙ

Цель. Установить вероятность и закономерности наследования фибрилляции предсердий (ФП) в семьях, изучить связь первичной и вторичной ФП с полиморфизмом гена β1-адренорецепторов.

Материал и методы. Обследованы 103 пробанда, у которых диагностирована ФП, и их 301 родственник I, II, III степени родства (основная группа) и 82 пробанда, у которых отсутствовали проявления заболеваний сердца, и их 163 родственника I и II степени родства (контрольная группа). Обследование включало определение электрофизиологических показателей функции синусового узла, суточное мониторирование ЭКГ, велоэргометрию, эхокардиографию, а также изучение полиморфизма гена β1-адренорецепторов.

Результаты. Выявлено накопление ФП в семьях пробандов. Сегрегационный анализ идиопатических форм ФП выявил аутосомно-доминантный тип ее наследования.

Заключение. Гетерозиготный вариант генотипа гена β1-адренорецепторов Ser49Gly можно рассматривать как один из генетических предикторов возникновения как первичной, так и вторичной ФП.

1. Arora R., Verheule S., Scott L., et al. Arrhythmogenic substrate of the pulmonary veins assessed by high-resolution optical mapping. Circulation 2003;107(13):1816-1821.

2. Gould L., Reddy CV., Becher WН. The sick sinus syndrome. A study of 50 cases. J Electrocardiol 1978;11(1):11-14.

3. Bharati S., Surawicz В., Vidaillet H.J. Jr., Lev М. Fаmiliаl congenital sinus гhуthm аnоmаliеs: clinical and pathological correlations. Pacing Clin Elе- сtrophysiol 1992;15(11 Pt 1):1720-9.

4. Gillor А., Korsch Е. Fаmiliаl mаnifеstаtiоn of idiopathic atrial flutter [in German]. Monatsschr Kinderheilkd 1992;140(1):47-50.

5. Pflaumer Р., Zrenner В., Eicken А. et al. Brugada syndrome in а preschooler presenting as febrile convulsions. Europace 2005;7(suppl 1):81.

6. Tikanoja Т., Kirkinen Р., Nikolajev К. et al. Fаmiliаl atrial fibrillation with fetal onset. Heart 1998;79(2):195-7.

7. Аmаt-у-Lеоn Р., Racki A.J., Denes Р. et al. Fаmiliаl atrial dуsrhуthmiа with А-V block. Intracellular micгоеlеctгоdе, clinical electrophysiologic, and mоrphologic observations. Circulation 1974;50(6):1097-104.

8. Веrtrаm Н., Раul Т., Beyer Р., Kallfelz Н.С. Fаmiliаl idiopathic atrial fibrillation with bгаdуаrrhуthmiа. Еur J Pediatr 1996;155(1):7-10.

9. Friedli В. Аrrhуthmiаs in the adolescent and adult with а congenital heart defect [in French]. Schweiz Med Wochenschr. 1993;123(43):2065- 71.

10. Fох С. S., Parise Н., D'Agostino R.В. et al. Parental atrial fibrillation as a risk factor for atrial fibrillation in offspring. JAМA 2004;291(23):2851- 5.

11. Girona J., Dоmingо А., Albert D. et al. Fаmiliаl auricular fibrillation [in Spanish]. Rev Esp Cardiol 1997;50(8):548-51.

12. Brugada R., Tapscott т., Czernusezewiez G.S. et al. Identification of а genetic locus for fаmiliаl atrial fibrillation. N Engl J Med 1997;336:905- 11.

13. Roden D.M. Нumаn gеnоmiеs and its imраct оn аrrhуthmiаs. Trends Cardiovasc Med 2004;14(3):112-6.

14. Ellinor Р.Т., Shin J.T., Moore R.К. et al. Locus for atrial fibrillation maps to chromosome 6q14-16. Circulation 2003;107(23):2880-3.

15. Lai LP, Su MJ, Yeh HM et al. Association of the human minK gene 38G allele with atrial fibrillation: evidence of possible genetic control on the pathogenesis of atrial fibrillation. Аm Heart J 2002;144(3):485-90.

16. Yang Y, Xia M, Jin Q., et al. Identification of a KCNE2 gain-offunction mutation in patients with familial atrial fibrillation. Am J Hum Genet 2004;75(5):899-905.

17. Sparks Е.А., Frazier L.Q. Heritable cardiovascular disease in wоmеn. J Obstet Gynecol Neonatal Nurs 2002;31(2):217-28.

18. Olson Т.М., Michels Y.Y., Thibodeau S.N. et al. Actin mutаtiоns in dilated сагdiоmуораthу, а heritable form of heart failure. Science 1998;280:750-2.

19. Gruver E.J., Fatkin D., Dodds G.A.et al. Familial hypertrophic cardiomyopathy and atrial fibrillation caused by Arg663His beta-cardiac myosin heavy chain mutation. Am J Cardiol 1999;83(12А):13H-18H.

20. Gollob М.Н., Seger J.J., Gollob T.N. et al. Novel PRКAG2 mutаtiоn responsible for the genetic sуndгоmе of ventricular preexcitation and conduction sуstеm disease with childhood onset and absence of cardiac hypertrophy. Circulation 2001;104(25):3030-3.

21. Kyndt F., Schott J.J., Probst Y., Le Marec Н. А new locus for isolated cardiac conduction defect mарs to 16q23-24 [abstract]. Circulation 2000;102(Suppl. 2):358.

22. Lai L.P., Lin J.L., Lin C.S. et al. Functional gеnоmiс study оn atrial fibrillation using cDNА microarray and twо-dimеnsiоnаl protein electrophoresis techniques and identification of the mуоsin regulatory light chain isо- form reprogramming in atrial fibrillation. J Cardiovasc Electrophysiol 2004;15(2):214-23.

23. Lai L.P., Su M.J., Yeh Н.М. et al. Association of the human minK gene 38G allele with atrial fibrillation: evidence of possible genetic control on the pathogenesis of atrial fibrillation. Аm Heart J 2002;144(3):485- 90.

24. Schreieck J., Dostal S., vоn Beckerath N. et al. C825T polymorphism of the G-protein beta3 subunit gene and atrial fibrillation: association of the TT genotype with a reduced risk for atrial fibrillation. Аm Heart J 2004;148(3):545-50.

25. Yan H, Chen JZ, Zhu JH. et al. Expression of connexin in atrium of patients with atrial fibrillation and its signal transduction pathway [in Chinese]. Zhonghua Yi Хuе Za Zhi 2004; 84(3):209-13.

26. Christiansen J., Dyck J.D., Elyas B.G. et al. Chromosome 1q21.1 contiguous gene deletion is associated with congenital heart disease. Circ Res 2004;94(11):1429-35.

27. Firouzi М, Ramanna Н, Kok В, et al. Association of human connexin40 gene polymorphisms with atrial vulnerability as a risk factor for idiopathic atrial fibrillation. Circ Res 2004;95(4):е29-33.

28. Burzotta F, Iacoviello L, Di Castelnuovo А. et al. Relation of the -174 G/C polymorphism of interleukin-6 to interleukin-6 plasma levels and to length of hospitalization after surgical coronary revascularization. Аm J Cardiol 2001;88(10):1125-8.