Гипертрофическая кардиомиопатия и синдром дисплазии соединительной ткани, варианты сочетанной патологии

Цель. Изучить структуру сопутствующей патологии, прежде всего, синдрома недифференцированной дисплазии соединительной ткани (СДСТ) у больных гипертрофической кардиомиопатией (ГКМП) для определения алгоритма комплексного обследования больных.

Материал и методы. Обследовали 186 пациентов с ГКМП (88 мужчин и 78 женщин). Диагноз ГКМП устанавливали согласно действующим рекомендациям; при отсутствии фенотипических проявлений, проводили молекулярно-генетическое исследование. Всем пациентам выполнили эхокардиографическое исследование, а также стандартное обследование кардиологического пациента для выявления сопутствующих заболеваний. У 61 больного и 61 человека контрольной группы провели генотипирование полиморфизмов 12 генов модификаторов.

Результаты. Наиболее часто ГКМП сочеталась с миомой матки (52%), кардиальными и внекардиальными аномалиями развития (50%), заболеваниями щитовидной железы (37%). Сочетание ГКМП с различными вариантами дисплазии соединительной ткани отмечено в 17% случаев (пролапс митрального клапана – в 6,3%, пролапс трикуспидального клапана – 2,7%, дополнительные хорды – 4,5%, двухстворчатый аортальный клапан – 1,8%, повышенная трабекулярность левого желудочка – 3,6%, аневризма межпредсердной перегородки – 3,6%, дефект мембранозной части межжелудочковой перегородки – 1,8%).

Заключение. У больных ГКМП одной из наиболее частых сопутствующих нарушений является СДСТ. Оценка сочетания СДСТ с ГКМП, характер их генетической структуры и общности патогенеза требуют дальнейшего изучения.

1. Ramaraj R. Hypertrophic cardiomyopathy: etiology, diagnosis, and treatment. Cardiol Rev 2008;16: 172-80.

2. Bokeria LA, Borisov KV, Sinev AF, Savchenko ED. The risk of sudden death in patients with hypertrophic cardiomyopathy. Grudnaja i serdechno-sosudistaja hirurgija 2001; 1: 61-70. In Russian (Бокерия Л.А, Борисов К.В., Синев А.Ф., Савченко Е.Д. Риск внезапной смерти у больных гипертрофической кардиомиопатией. Грудная и сердечно-сосудистая хирургия 2001; 1: 61-70).

3. Zemtsovsky EV. Connective heart dysplasia. St. Petersburg: Polyteh; 2000. In Russian (Земцовский Э.В. Соединительнотканные дисплазии сердца. СПб.: Политекс; 2000).

4. Zemtsovsky EV, Malev EG. Small and dysplastic abnormalities of the heart phenotypes. St. Petersburg: IVESEP; 2012. In Russian (Земцовский Э. В., Малев Э.Г. Малые аномалии сердца и диспластические фенотипы. СПб.: ИВЭСЭП; 2012).

5. Zemtsovsky EV. Mitral valve prolapse. St. Petersburg: Общество «Знание»; 2010. In Russian (Земцовский Э. В. Пролапс митрального клапана. СПб.: Общество «Знание»; 2010).

6. Kadurina TI, Gorbunova VN. Connective tissue dysplasia. Guidelines for doctors. St. Petersburg: Elbi-SPB; 2009. In Russian (Кадурина Т.И., Горбунова В.Н. Дисплазия соединительной ткани. Руководство для врачей. СПб.: Элби -СПБ; 2009).

7. Maron B.J., Casey S. A., Hauser R. G. et al. Clinical course of hypertrophic cardiomyopathy with survival to advanced age. J Am Coll Cardiol 2003; 42(5): 882 -8.

8. Maron BJ, Casey SA, Hurrell DG, Aeppli DM. Relation of left ventricular thickness to age and gender in hypertrophic cardiomyopathy. Am J Cardiol 2003; 91: 626-8.

9. Mogensen J, Klausen LC, Pedersen AK et al. Alpha-cardiac actin is a novel disease gene in familial hypertrophic cardiomyopathy. Clin Invest 1999; 103: R39-43.

10. Mogensen J., Murphy R.T., Kubo T. et al. Frequency and clinical expression of cardiac troponin I mutations in 748 consecutive families with hypertrophic cardiomyopathy. JACC 2004; 44(12): 2315- 225.

11. Monserrat L., Hermida-Prieto M., Fernandez X. et al., Mutation in the alpha-cardiac acting gene associated with apical hypertrophic cardiomyopathy, left ventricular non- compaction, and septal defects. Eur Heart J 2007; 28, 1953 -61.

12. Richard P, Charron P, Carrier L, et al. Hypertrophic cardiomyopathy. Distribution of disease genes, spectrum of mutations, and implications for a molecular diagnosis strategy. Circulation 2003; 107: 2227- 32.

13. Kalmikova AS Bases of formation of children's health. Moscow: GEOTAR MEDIA; 2015. In Russian (Калмыкова А.С. Основы формирования здоровья детей. М.: ГЭОТАР-МЕДИА; 2015).

14. Alekseev AA, Titov OV. Connective biology and medicine of the 21st century based on the universal law of the trinity. Moscow: Mir; 1997. In Russian (Алексеев А.А., Титов О.В. Соединительнотканная биология и медицина 21 века на основе всеобщего закона триединства. М.: Мир; 1997).

15. Hereditary disorders of connective tissue. Russian recommendations (revision 2012). Kardiovaskuljarnaja terapija i profilaktika 2009; 8 (6) suppl 5: 1-24. In Russian (Наследственные нарушения соединительной ткани. Российские рекомендации (пересмотр 2012 г). Кардиоваскулярная терапия и профилактика 2009; 8(6) приложение 5: 1-24).

16. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy. Eur Heart J 2014;35(39):2733-79