РЕДКИЕ СЛУЧАИ ГИПЕРТРОФИЧЕСКОЙ КАРДИОМИОПАТИИ: ВАРИАНТЫ И КЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯ

Гипертрофическая кардиомиопатия относится к группе наследственных заболеваний, в основе которых лежат мутации генов саркомерных белков. Патология проявляется развитием симметричной или ассиметричной гипертрофии миокарда левого желудочка, сопровождающейся нормальной или повышенной сократимостью. Представлен краткий обзор вариантов гипертрофических кардиомиопатий и фенокопий данного заболевания, когда структурные изменения в сердце не являются следствием классических мутаций в генах саркомерных белков. У пациентов с рядом фенокопий исходная концентрическая гипертрофия левого желудочка может переходить в его дилатацию со снижением сократительной способности. Подобное течение гипертрофической кардиомиопатии представлено в первом клиническом наблюдении. Второй из представленных клинических случаев демонстрирует, что картина гипертрофической кардиомиопатии может быть одним из признаков заболевания, неблагоприятным исходом которого служат другие причины.

1. Maron B.J., McKenna W.J., Danielson G.K. et al. Hypertrophic Cardiomyopathy (Clinical Expert Consensus Document). Eur Heart J 2003; 24: 1965-91.

2. Maron B.J. Hypertrophic cardiomyopathy: a systematic review. JAMA 2002; 287: 1308-20.

3. Spirito P., Bellone P., Harris K.M., et al. Magnitude of left ventricular hypertrophy and risk of sudden death in hypertrophic cardiomyopathy. N Engl J Med 2000; 342: 1778-85.

4. Maron B.J., Roberts W.C., Epstein S.E. Sudden death in hypertrophic cardiomyopathy. A profile of 78 patients. Circulation 1982; 65: 1388-94.

5. Moiseeva OI, Moroshkin VS, Irtyuga OB et al. Predictors of poor prognosis in patients with hypertrophic cardiomyopathy: a prospective follow-up. Collection of scientific papers "Arterial Hypertension". St. Petersburg: FTSSKE n.a. V.A.Almazov; 2012: 81-5. Russian (Моисеева О.И., Морошкин В.С., Иртюга О.Б. и др. Предикторы неблагоприятного прогноза у больных с гипертрофической кардиомиопатией: результаты проспективного наблюдения. Сборник научных трудов «Артериальная гипертензия». СПб: Изд. ФЦСКЭ им. В.А.Алмазова; 2012: 81-5).

6. Camm J.A., Lüscher T.F., Serruys P.W. The ESC Textbook of Cardiovascular Medicine. 2nd ed. Oxford: Oxford University Press; 2009.

7. Thierfelder L., Watkins H., MacRae C. et al. Alpha-tropomyosin and cardiac troponin T mutations cause familial hypertrophic cardiomyopathy. A disease of the sarcomere. Cell 1994; 77: 701-12.

8. Sukhareva GE. Diagnosis of different variants of cardiomyopathies in children: a new look at an old problem. Tauride Medical Biological Bulletin 2012; 15 (4): 45-62. Ukraine (Сухарева Г.Э. Диагностика различных вариантов кардиомиопатий у детей: новый взгляд на старую проблему. Таврический Медико-Биологический Вестник 2012; 15(4): 45-62).

9. Watkins H., McKenna W.J., Thierfelder L et al. Mutations in the genes for cardiac troponin T and alphatropomyosin in hypertrophic cardiomyopathy. N Engl J Med 1995; 332: 1058-64.

10. Seidman C.E., Seidman J.G. Identifying sarcomere gene mutations in hypertrophic cardiomyopathy: a personal history. Circ Res 2011; 108: 743-50.

11. Arad M., Penas-Lado M., Monserrat L. et al. Gene mutations in apical hypertrophic cardiomyopathy. Circulation 2005; 112: 2805-11.

12. Maron B.J. A phenocopy of sarcomeric hypertrophic cardiomyopathy: LAMP2 cardiomyopathy (Danon disease) from China. Eur Heart J 2012; 33(5): 570-2.

13. Arad M., Benson D.W., Perez-Atayde A.R., et al. Constitutively active AMP kinase mutations cause glycogen storage disease mimicking hypertrophic cardiomyopathy. J Clin Invest 2002; 109: 357-362.

14. Arad M., Maron B.J., Gorham J.M. et al. Glycogen storage diseases presenting as hypertrophic cardiomyopathy. N Engl J Med 2005; 352: 362-72.