Кардиомиопатия с рестриктивно-гипертрофическим фенотипом и первоначальным морфологическим диагнозом «амилоидоз» как проявление болезни Данона у женщины

Цель. Проанализировать сложности диагностики и особенности клинического течения болезни Данона у женщины.

Результаты. Представлено наблюдение болезни Данона у женщины 18 лет с неотягощенным семейным анамнезом. Раннее развитие мерцательной аритмии (не позднее 15 лет) в сочетании с атриовентрикулярной блокадой на фоне регулярных занятий спортом не привлекало должного внимания на протяжении 3-х лет. При обследовании выявлены: умеренная степень гипертрофии левого желудочка (до 17 мм), ее диффузный характер и одновременное вовлечение правого желудочка, признаки сердечной недостаточности вследствие выраженных рестриктивных нарушений при сохранной фракции выброса левого желудочка. Данные магниторезонансной томографии сердца (неспецифичное отсроченное накопление в миокарде) стали основанием для предположения об амилоидозе и выполнения биопсии миокарда. Ошибочный диагноз амилоидоза сердца по данным биопсии миокарда опровергнут при повторном исследовании, PAS-реакция выявила признаки болезни накопления. Диагноз болезни Данона верифицирован с помощью ДНК-диагностики (выявлена мутация c.731delG). С учетом наличия пароксизмов неустойчивой желудочковой тахикардии и высокого расчетного риска внезапной смерти имплантирован кардиовертер-дефибриллятор. Приводится анализ данных литературы относительно частоты и особенностей проявления болезни Данона у женщин, место данного заболевания в структуре причин гипертрофии миокарда.

Заключение. В основе как мерцательной аритмии в молодом возрасте, так и синдрома гипертрофии левого желудочка могут лежать редкие и малоизвестные в практике кардиолога первичные заболевания миокарда, что требует углубленного диагностического поиска и является критически важным для определения лечебной тактики и прогноза.

1. Authors/Task Force members, Elliott P.M., Anastasakis A., Borger M.A., et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy: the Task Force for the Diagnosis and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J. 2014; 35(39):2733-79. DOI:10.1093/eurheartj/ehu284.

2. Благова О.В., Недоступ А.В., Коган Е.А. Болезни миокарда и перикарда: от синдромов к диагнозу и лечению. М.: ГЭОТАРМедиа; 2019.

3. Biagini E., Olivotto I., Iascone M., et al. Significance of sarcomere gene mutations analysis in the endstage phase of hypertrophic cardiomyopathy. Am J Cardiol. 2014;114(5):769-76. DOI:10.1016/j.amjcard.2014.05.065.

4. Rapezzi C., Merlini G., Quarta C.C., et al. Systemic cardiac amyloidoses: disease profiles and clinical courses of the 3 main types. Circulation. 2009;120(13):1203-12. DOI:10.1161/CIRCULATIONAHA.108.843334.

5. Perry R., Shah R., Saiedi M., et al. The Role of Cardiac Imaging in the Diagnosis and Management of Anderson-Fabry Disease. JACC Cardiovasc Imaging. 2019;12(7 Pt 1):1230-42. DOI:10.1016/j.jcmg.2018.11.039.

6. Toib A., Grange D.K., Kozel B.A., et al. Distinct clinical and histopathological presentations of Danon cardiomyopathy in young women. J Am Coll Cardiol. 2010;55(4):408-10. DOI:10.1016/j.jacc.2009.11.019.

7. Stevens-Lapsley J.E., Kramer L.R., Balter J.E., et al. Functional performance and muscle strength phenotypes in men and women with Danon disease. Muscle Nerve. 2010;42(6):908-14. DOI:10.1002/mus.21811.

8. He J.Q., Wang Y., Meng Y., et al. Clinical characterization of patients with Danon disease. Zhonghua Xin Xue Guan Bing Za Zhi. 2013;41(7):594-7.

9. Brambatti M., Caspi O., Maolo A., et al. Danon disease: Gender differences in presentation and outcomes. Int J Cardiol. 2019; 286:92-98. DOI:10.1016/j.ijcard.2019.01.020.

10. Samad F., Jain R., Jan M.F., et al. Malignant cardiac phenotypic expression of Danon disease (LAMP2 cardiomyopathy). Int J Cardiol. 2017;245:201-6. DOI:10.1016/j.ijcard.2017.06.031.

11. Miani D., Taylor M., Mestroni L., et al. Sudden death associated with Danon disease in women. Am J Cardiol. 2012;109(3):406-11. DOI:10.1016/j.amjcard.2011.09.024.