Новый вариант нуклеотидной последовательности в гене MYH7 у пациентов с семейной формой некомпактной кардиомиопатии с доброкачественным течением
https://doi.org/10.20996/1819-6446-2020-06-01
Аннотация
Некомпактная кардиомиопатия левого желудочка (НКЛЖ) - генетически детерминированная кардиомиопатия, для которой характерны различные варианты клинического течения. Семейные случаи НКЛЖ позволяют более детально изучить роль генетических факторов в патогенезе и прогнозе кардиомиопатии, а также определить особенности клинического течения.
Цель. Продемонстрировать случай семейной формы некомпактной кардиомиопатии со стабильным течением заболевания и оценить возможную связь найденной мутации с прогнозом заболевания.
Материал и методы. В исследование была включена семья с НКЛЖ. Пробанду с некомпактной кардиомиопатией и его родственникам 1 и 2 степени родства было проведено клинико-инструментальное обследование и экзомное секвенирование. НКЛЖ был диагностирован у пробанда и у отца пробанда. Диагноз НКЛЖ был установлен на основании эхокардиографических критериев и подтвержден при проведении магнитно-резонансной томографии (МРТ).
Результаты. В данной статье представлены результаты комплексного клинико-инструментального обследования семьи с НКЛЖ с выявленным новым вариантом в гене MYH7, отсутствием интрамиокардиального фиброза по данным МРТ сердца и благоприятным течением заболевания, как у отца пробанда, так и у самого пробанда. Проведен сравнительный анализ полученных данных с результатами последних крупных исследований и мета-анализов, посвященных изучению прогностических факторов у пациентов с НКЛЖ, с выявленными вариантами в гене MYH7.
Заключение. Выявленный в гене MYH7 вариант p.His1338Pro может иметь отношение к развитию НКЛЖ с доброкачественным течением.
Об авторах
Р. П. Мясников
Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины
Россия
Россия
Мясников Роман Петрович - кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник, отдел клинической кардиологии и молекулярной генетики, НМИЦ ТПМ.
101990, Москва, Петроверигский переулок, 10.
О. В. Куликова
Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины
Россия
Россия
Куликова Ольга Викторовна - младший научный сотрудник, отдел клинической кардиологии и молекулярной генетики, НМИЦ ТПМ.
101990, Москва, Петроверигский переулок, 10.
А. Н. Мешков
Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины
Россия
Россия
Мешков Алексей Николаевич - кандидат медицинских наук, руководитель лаборатории молекулярной генетики, НМИЦ ТПМ.
101990, Москва, Петроверигский переулок, 10.
А. В. Киселева
Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины
Россия
Россия
Киселева Анна Витальевна - кандидат биологических наук, старший научный сотрудник, лаборатория молекулярной генетики, НМИЦ ТПМ.
101990, Москва, Петроверигский переулок, 10.
А. О. Шумарина
Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины
Россия
Россия
Шумарина Анна Олеговна - кандидат биологических наук, программист, лаборатория геномной и медицинской биоинформатики, НМИЦ ТПМ.
101990, Москва, Петроверигский переулок, 10.
С. Н. Корецкий
Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины
Россия
Россия
Корецкий Сергей Николаевич - кандидат медицинских наук, ведущий научный сотрудник, отдел фундаментальных и прикладных аспектов ожирения, НМИЦ ТПМ.
101990, Москва, Петроверигский переулок, 10.
А. А. Жарикова
Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины
Россия
Россия
Жарикова Анастасия Александровна - младший научный сотрудник, лаборатория молекулярной генетики, НМИЦ ТПМ.
101990, Москва, Петроверигский переулок, 10.
М. Г. Дивашук
Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины; Курчатовский геномный центр, Всероссийский научно-исследовательский институт сельскохозяйственной биотехнологии
Россия
Россия
Дивашук Михаил Георгиевич - кандидат биологических наук старший научный сотрудник, лаборатория молекулярной генетики, НМИЦ ТПМ; руководитель, Курчатовский геномный центр – ВНИИСБ.
101990, Москва, Петроверигский переулок, 10; 127550, Москва, Тимирязевская ул., 42.
М. С. Харлап
Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины
Россия
Россия
Харлап Мария Сергеевна - кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник, отдел нарушений сердечного ритма и проводимости сердца, НМИЦ ТПМ.
101990, Москва, Петроверигский переулок, 10.
С. Е. Сердюк
Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины
Россия
Россия
Сердюк Светлана Евгеньевна - кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник, отдел нарушений сердечного ритма и проводимости сердца, НМИЦ ТПМ.
101990, Москва, Петроверигский переулок, 10.
Е. А. Мершина
Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова
Россия
Россия
Мершина Елена Александровна - кандидат медицинских наук, заведующий отделением рентгенодиагностики, Научно-образовательный центр МГУ им. М.В. Ломоносова.
119192, Москва, Ломоносовский просп., 27.
В. Е. Синицын
Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова
Россия
Россия
Синицын Валентин Евгеньевич - доктор медицинских наук, профессор, Научно-образовательный центр МГУ им. М.В. Ломоносова.
119192, Москва, Ломоносовский просп., 27.
С. А. Бойцов
Национальный медицинский исследовательский центр кардиологии Россия
Россия
Россия
Бойцов Сергей Анатольевич - доктор медицинских наук, профессор, академик РАН, генеральный директор, НМИЦ кардиологии.
121552, Москва, ул. 3-я Черепковская, 15а.
О. М. Драпкина
Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины
Россия
Россия
Драпкина Оксана Михайловна - доктор медицинских наук, профессор, член-корреспондент РАН, директор, НМИЦ ТПМ
101990, Москва, Петроверигский переулок, 10.
Список литературы
1. Hoedemaekers Y.M., Caliskan K., Michels M., et al. The importance of genetic counseling, DNA diagnostics, and cardiologic family screening in left ventricular non-compaction cardiomyopathy. Circulation Cardiovascular genetics. 2010;3(3):232-9. DOI:10.1161/CIRCGENETICS.109.903898.
2. Caliskan K., Michels M., Geleijnse M.L., et al. Frequency of Asymptomatic Disease Among Family Members With Non-compaction Cardiomyopathy. The American Journal of Cardiology. 2012;110(10):1512-7. DOI:10.1016/j.amjcard.2012.07.009.
3. Мясников Р.П., Щербакова Н.В., Куликова О.В. и др. Мутация гена DES в семье пробанда с миофибриллярной миопатией и развитием некомпактной кардиомиопатии, приведшей к трансплантации сердца. Российский Кардиологический Журнал. 2017;10(150):9-16. DOI:10.15829/1560-4071-2017-10-9-16.
4. Finsterer J., Stollberger C. Primary prophylactic anticoagulation is mandatory if non-compaction is associated with atrial fibrillation or heart failure. International Journal of Cardiology. 2015;184(1):268-69. DOI:10.1016/j.ijcard.2015.02.041.
5. Jacquier A., Thuny F., Jop B., et al. Measurement of trabeculated left ventricular mass using cardiac magnetic resonance imaging in the diagnosis of left ventricular non-compaction. Eur Heart J. 2010;31(9):1098-104. DOI:10.1093/eurheartj/ehp595.
6. Petersen S.E., Selvanayagam J.B., Wiesmann F., et al. Left Ventricular Non-Compaction. Journal of the American College of Cardiology. 2005;46(1):101-5. DOI:10.1016/j.jacc.2005.03.045.
7. Richards S., Aziz N., Bale S., et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015;17(5):405-24. DOI:10.1038/gim.2015.30.
8. Kayvanpour E., Sedaghat-Hamedani F., Gi W.T., et al. Clinical and genetic insights into non-compaction: a meta-analysis and systematic review on 7598 individuals. Clin Res Cardiol. 2019;108(11):1297-308. DOI:10.1007/s00392-019-01465-3.
9. Мясников Р.П., Благова О.В., Куликова О.В. и др. Особенности манифестации некомпактной кардиомиопатии. Кардиоваскулярная Терапияи Профилактика. 2015;14(5):78-82. DOI:10.15829/1728-8800-2015-5-78-82.
10. Li S., Zhang C., Liu N., et al. Genotype-positive status is associated with poor prognoses in patients with left ventricular non-compaction cardiomyopathy. Journal of the American Heart Association. 2018;7(20). DOI:10.1161/JAHA.118.009910.
11. van Waning J.I., Caliskan K., Hoedemaekers Y.M., et al. Genetics, Clinical Features, and Long-Term Outcome of Non-compaction Cardiomyopathy. Journal of the American College of Cardiology. 2018;71(7):711-22. DOI:10.1016/j.jacc.2017.12.019.
12. Sedaghat-Hamedani F., Haas J., Zhu F., et al. Clinical genetics and outcome of left ventricular noncompaction cardiomyopathy. Eur Heart J. 2017;38(46):3449-60. DOI:10.1093/eurheartj/ehx545.
13. Masci P.G., Barison A., Aquaro G.D., et al. Myocardial delayed enhancement in paucisymptomatic nonischemic dilated cardiomyopathy. International journal of cardiology. 2012;157(1):43-7. DOI:10.1016/j.ijcard.2010.11.005.
14. Gulati A., Jabbour A., Ismail T.F., et al. Association of Fibrosis With Mortality and Sudden Cardiac Death in Patients With Nonischemic Dilated Cardiomyopathy. JAMA. 2013;309(9):896. DOI:10.1001/jama.2013.1363.
15. Assomull R.G., Prasad S.K, Lyne J., et al. Cardiovascular Magnetic Resonance, Fibrosis, and Prognosis in Dilated Cardiomyopathy. Journal of the American College of Cardiology. 2006;48(10):1977-985. DOI:10.1016/j.jacc.2006.07.049.
16. Amzulescu M.S., Rousseau M.F., Ahn S.A., et al. Prognostic Impact of Hypertrabeculation and Noncompaction Phenotype in Dilated Cardiomyopathy. JACC: Cardiovascular Imaging. 2015;8(8):934-46. DOI:10.1016/j.jcmg.2015.04.015.
17. Andreini D., Pontone G., Bogaert J., et al. Long-Term Prognostic Value of Cardiac Magnetic Resonance in Left Ventricle Non-compaction. Journal of the American College of Cardiology. 2016;68(20):2166-81. DOI:10.1016/j.jacc.2016.08.053.
18. Mazurkiewicz I., Petryka J., Spiewak M., et al. Clinical and prognostic relevancy of left ventricular trabeculation assessed by cardiac magnetic resonance in patients with dilated cardiomyopathy. Kar-diol Pol. 2017;75(8):794-803. DOI:10.5603/KP.a2017.0097.
19. Ivanov A., Dabiesingh D.S., Bhumireddy G.P., et al. Prevalence and Prognostic Significance of Left Ventricular Non-compaction in Patients Referred for Cardiac Magnetic Resonance Imaging. Circ Car-diovasc Imaging. 2017;10(9). pii:e006174. DOI:10.1161/CIRCIMAGING.117.006174.
20. Grigoratos C., Barison A., Ivanov A., et al. Meta-Analysis of the Prognostic Role of Late Gadolinium Enhancement and Global Systolic Impairment in Left Ventricular Non-compaction. JACC Cardiovasc Imaging. 2019;12(11 Pt 1):2141-2151. DOI:10.1016/j.jcmg.2018.12.029.
21. Luijkx T., Cramer M.J., Zaidi A., et al. Ethnic differences in ventricular hypertrabeculation on cardiac MRI in elite football players. Netherlands Heart Journal. 2012;20(10):389-95. DOI:10.1007/s12471-012-0305-7.
22. Caselli S., Ferreira D., Kanawati E., et al. Prominent left ventricular trabeculations in competitive athletes: A proposal for risk stratification and management. International Journal of Cardiology. 2016;223:590-5. DOI:10.1016/j.ijcard.2016.08.272.
23. Gati S., Papadakis M., Papamichael N.D., et al. Reversible De Novo Left Ventricular Trabeculations in Pregnant Women. Circulation. 2014;130(6):475-83. DOI:10.1161/CIRCULATION-AHA.114.008554.
Рецензия
Для цитирования:
Мясников Р.П., Куликова О.В., Мешков А.Н., Киселева А.В., Шумарина А.О., Корецкий С.Н., Жарикова А.А., Дивашук М.Г., Харлап М.С., Сердюк С.Е., Мершина Е.А., Синицын В.Е., Бойцов С.А., Драпкина О.М. Новый вариант нуклеотидной последовательности в гене MYH7 у пациентов с семейной формой некомпактной кардиомиопатии с доброкачественным течением. Рациональная Фармакотерапия в Кардиологии. 2020;16(3):383-391. https://doi.org/10.20996/1819-6446-2020-06-01
For citation:
Myasnikov R.P., Kulikova O.V., Meshkov A.N., Kiseleva A.V., Shumarina A.O., Koretskiy S.N., Zharikova A.A., Divashuk M.G., Kharlap M.S., Serduk S.E., Mershina E.A., Sinitsyn V.E., Boytsov S.A., Drapkina O.M. New Variant of MYH7 Gene Nucleotide Sequence in Familial Non-Compaction Cardiomyopathy with Benign Course. Rational Pharmacotherapy in Cardiology. 2020;16(3):383-391. https://doi.org/10.20996/1819-6446-2020-06-01
Просмотров:
865
Послать статью по эл. почте 