Integration of biobanking technologies into protocols of large-scale prospective epidemiological studies

Aim. To demonstrate successful experience in the development and implementation of biobanking methods for epidemiological research in the Russian Federation (RF), as well as the application of biobanking technology and the participation of a biobank created on the basis of the national medical research center in conducting a large-scale epidemiological study. This aims to improve the efficiency and quality of its implementation, as well as to ensure the possibility of conducting prospective studies.
Material and methods. The study included interviews with participants, instrumental measurements, biomaterial collection, laboratory diagnostics, and database creation. The protocols of the second and third stages of the study included biobanking regulations for collecting biological material from the regions of the RF and delivering it to the central biobank.
Results. The establishment of the biobank in 2014 for the storage of biospecimens collected within the Epidemiology of Cardiovascular Diseases and their Risk Factors in Regions of the Russian Federation (ESSE-RF) study enabled the planning and implementation of subsequent large-scale epidemiological projects. In accordance with the developed and validated biobanking algorithm, samples of whole blood, serum, and plasma from a representative sample of different Russian regions were collected in a centralized biobank. Information on biological samples, blood donors, and laboratory tests of all participants was combined into a single database. In total, the biobank currently stores samples and data from 79,516 participants from 41 regions of Russia.
Conclusion. The inclusion of biobanking technology in the study protocol made it possible to conduct a large-scale epidemiological study in compliance with high quality standards. The resulting biomaterial collection is stored and actively used in prospective studies to analyze the dynamics of the prevalence of risk factors and non-communicable diseases, as well as to study the frequency of gene variants involved in various pathological processes.

1. Покровская М.С., Борисова А.Л., Сивакова О.В. и др. Управление качеством в биобанке. Мировые тенденции и опыт биобанка ФГБУ «НМИЦ профилактической медицины» Минздрава России. Клиническая лабораторная диагностика 2019;64(6):380-4. DOI:10.18821/0869-2084-2019-64-6-380-384.

2. Резник О.Н., Кузьмин Д.О., Скворцов А.Е., Резник А.О. Биобанки — неоценимый ресурс трансплантации. История, современное состояние, перспективы. Вестник трансплантологии и искусственных органов 2016;18(4):123-32. DOI:10.15825/1995-1191-2016-4-123-132.

3. Prinz F, Schlange T, Asadullah K. Believe it or not: how much can we rely on published data on potential drug targets? Nat Rev Drug Discov 2011;10(9):712. DOI:10.1038/nrd3439-c1.

4. Kish L. Survey Sampling. NY: John Wiley and Sons, 1965. ISBN:047148900X (ISBN13: 9780471489009).

5. Научно-организационный комитет проекта ЭССЕ-РФ Эпидемиология сердечно-сосудистых заболеваний в различных регионах России (ЭССЕ-РФ). Обоснование и дизайн исследования. Профилактическая медицина 2013;16(6):25-34.

6. Драпкина О.М., Шальнова С.А., Имаева А.Э. и др. Эпидемиология сердечно-сосудистых заболеваний и их факторов риска в регионах Российской Федерации. Третье исследование (ЭССЕ-РФ-3). Обоснование и дизайн исследования. Кардиоваскулярная терапия и профилактика 2022;21(5):3246. DOI:10.15829/1728-8800-2022-3246.

7. Баланова Ю.А., Имаева А.Э., Концевая А.В. Эпидемиологический мониторинг факторов риска хронических неинфекционных заболеваний в практическом здравоохранении на региональном уровне. Методические рекомендации под редакцией С. А. Бойцова. М.; 2016. DOI:10.17116/profmed2016metod01.

8. Anisimov SV, Glotov AS, Granstrem OK, et al. Biobanks and biomedical progress. SPb.: Svoe izdatel’stvo; 2018. (In Russ.) [Анисимов С.В., Глотов А.С., Гранстрем О.К. и др. Биобанки и прогресс биомедицины. СПб.: Свое издательство; 2018. ISBN:978-5-4386-1648-1.

9. Practical recommendations for taking venous blood samples for laboratory tests. Laboratory Service 2022;11(4):54‑76. (In Russ.) [Практические рекомендации по взятию проб венозной крови для лабораторных исследований. Лабораторная служба 2022;11(4):54‑76. DOI:10.17116/labs20221104154.

10. Покровская М.С., Сивакова О.В., Мешков А.Н. и др. Организация биобанкирования биообразцов в рамках второго этапа эпидемиологического исследования сердечно-сосудистых факторов риска и заболеваний в регионах Российской Федерации (ЭССЕ-РФ2). Профилактическая медицина 2018;21(2-2):44-5.

11. Покровская М.С., Борисова А.Л., Метельская В.А. и др. Роль биобанкирования в организации крупномасштабных эпидемиологических исследований. Кардиоваскулярная терапия и профилактика 2021;20(5):2958. DOI:10.15829/1728-8800-2021-2958.

12. Козлова В.А., Метельская В.А., Покровская М.С. и др. Изучение стабильности биохимических маркеров при непрерывном длительном хранении сыворотки крови и при однократном размораживании. Кардиоваскулярная терапия и профилактика 2020;19(6):2736. DOI:10.15829/1728-8800-2020-2736.

13. Анисимов С.В., Ахмеров Т.М., Балановский О.П. и др. Биобанкирование. Национальное руководство. М.: ООО «Издательство ТРИУМФ»; 2022. ISBN:978-5-93673-322-2.

14. Сивакова О.В., Покровская М.С., Ефимова И.А. и др. Контроль качества образцов сыворотки и плазмы крови для научных исследований. Профилактическая медицина 2019;22(5):91‑7. DOI:10.17116/profmed20192205191.

15. Elliott P, Peakman TC; UK Biobank. The UK Biobank sample handling and storage protocol for the collection, processing and archiving of human blood and urine. Int J Epidemiol 2008;37(2):234-44. DOI:10.1093/ije/dym276.

16. Sudlow C, Gallacher J, Allen N, et al. UK biobank: an open access resource for identifying the causes of a wide range of complex diseases of middle and old age. PLoS Med 2015;12(3):e1001779. DOI:10.1371/journal.pmed.1001779.

17. Al Kuwari H, Al Thani A, Al Marri A, et al. The Qatar Biobank: background and methods. BMC Public Health 2015;15:1208. DOI:10.1186/s12889-015-2522-7.

18. Al Thani A, Fthenou E, Paparrodopoulos S, et al. Qatar Biobank Cohort Study: Study Design and First Results. Am J Epidemiol 2019;188(8):1420–33. DOI:10.1093/aje/kwz084.

19. Бойцов С.А., Драпкина О.М., Шляхто Е.В. и др. Исследование ЭССЕ-РФ (Эпидемиология сердечно-сосудистых заболеваний и их факторов риска в регионах Российской Федерации). Десять лет спустя. Кардиоваскулярная терапия и профилактика 2021;20(5):3007. DOI:10.15829/1728-8800-2021-3007.

20. Шальнова С.А., Драпкина О.М., Концевая А.В. и др. Пилотный проект по изучению тропонина I в представительной выборке одного из регионов участников исследования ЭССЕ-РФ: распределение в популяции и ассоциации с факторами риска. Кардиоваскулярная терапия и профилактика 2021;20(4):2940. DOI:10.15829/1728-8800-2021-2940.

21. Шальнова С.А., Имаева А.Э., Куценко В.А. и др. Гиперурикемия и артериальная гипертония у лиц трудоспособного возраста: результаты популяционного исследования. Кардиоваскулярная терапия и профилактика 2023;22(9S):3783. DOI:10.15829/1728-8800-2023-3783.

22. Бойцов С.А., Баланова Ю.А., Шальнова С.А. и др. Артериальная гипертония среди лиц 25-64 лет: распространенность, осведомленность, лечение и контроль. По материалам исследования ЭССЕ. Кардиоваскулярная терапия и профилактика 2014;13(4):4-14. DOI:10.15829/1728-8800-2014-4-4-14.

23. NCD Risk Factor Collaboration (NCD-RisC). Worldwide trends in hypertension prevalence and progress in treatment and control from 1990 to 2019: a pooled analysis of 1201 population-representative studies with 104 million participants. Lancet 2021;398(10304):957-80. DOI:10.1016/S0140-6736(21)01330-1.

24. Концевая А.В., Шальнова С.А., Драпкина О.М. Исследование ЭССЕ-РФ: эпидемиология и укрепление общественного здоровья. Кардиоваскулярная терапия и профилактика 2021;20(5):2987 DOI:10.15829/1728-8800-2021-2987.

25. Ramensky VE, Ershova AI, Zaicenoka M, et al. Targeted sequencing of 242 clinically important genes in the Russian population from the Ivanovo region. Front Genet. 2021;12:709419. DOI:10.3389/fgene.2021.709419.

26. Meshkov AN, Ershova AI, Kiseleva AV, et al. The Prevalence of Heterozygous Familial Hypercholesterolemia in Selected Regions of the Russian Federation: The FH-ESSE-RF Study. J Pers Med 2021;11(6):464. DOI:10.3390/jpm11060464.

27. Meshkov A, Ershova A, Kiseleva A, et al. The LDLR, APOB, and PCSK9 variants of index patients with familial hypercholesterolemia in Russia. Genes (Basel) 2021;12(1):66. DOI:10.3390/genes12010066.

28. Kiseleva AV, Klimushina MV, Sotnikova EA, et al. A Data-Driven Approach to Carrier Screening for Common Recessive Diseases. J Pers Med 2020;10(3):140. DOI:10.3390/jpm10030140.

29. Sotnikova EA, Kiseleva AV, Kutsenko VA, et al. Identification of Pathogenic Variant Burden and Selection of Optimal Diagnostic Method Is a Way to Improve Carrier Screening for Autosomal Recessive Diseases. J Pers Med 2022;12(7):1132. DOI:10.3390/jpm12071132.